Американските истражувачи развија алатка за вештачка интелигенција која ќе помогне подобро да се предвиди дали ретките генетски мутации ќе предизвикаат лицето да развие болест. Целта е да се забрза раното откривање и да се спречи непотребното лекување.
Генетичкото тестирање може да идентификува промени или варијанти во ДНК-та на лицето, но многу од овие промени немаат вистинско влијание врз нашето здравје. Нашиот ризик од развој на болести – од срцеви заболувања до рак – е под влијание на повеќе гени и интеракцијата помеѓу овие гени, како и фактори на животната средина.
Истражувачки тим од Њујорк си постави цел попрецизно да предвиди кои мутации всушност ќе предизвикаат болест. Тие развија алатка која користи вештачка интелигенција и електронски здравствени картони за да ја предвиди веројатноста дека луѓето ќе развијат болест, објавува Euronews.
„Сакавме да одиме подалеку од црно-белите одговори кои често ги оставаат пациентите несигурни за тоа што всушност значи резултатот од генетскиот тест“, рече Рон До, еден од авторите на студијата и професор по персонализирана медицина на Медицинскиот факултет „Икан“ на планината Синај.
Генетско тестирање
„Со користење на вештачка интелигенција и податоци од лабораториски тестови, како што се нивоата на холестерол или крвните тестови, сега можеме подобро да процениме колку е веројатно поединец со одредена генетска варијанта да развие болест“, додаде До во соопштението.
Истражувачите користеле повеќе од еден милион електронски здравствени картони за да развијат модели на вештачка интелигенција за 10 наследени болести, вклучувајќи рак на дојка и полицистична бубрежна болест. Тие ги тестирале овие модели на пациенти со ретки генетски варијанти и им доделиле оценка помеѓу 0 и 1 за да ја утврдат веројатноста за развој на болеста.
Ова им овозможи на истражувачите, кои ги објавија своите наоди во списанието Science, да пресметаат оценки за ризик за повеќе од 1.600 генетски варијанти.
Моделот веќе обезбеди повеќе информации за здравствените ризици поврзани со одредени генетски мутации. Некои варијанти кои беа означени како „неизвесни“ имаа јасни врски со специфични болести.
За помали дилеми на пациентите
Иако овој модел на вештачка интелигенција не е наменет да ја замени клиничката проценка, тој потенцијално може да послужи како важен водич, особено кога резултатите од тестовите се нејасни.
Лекарите би можеле да ја користат оваа проценка на ризик за да одлучат дали пациентите треба да се подложат на дополнителен скрининг, да преземат чекори за да спречат развој на болест или да избегнат непотребна грижа или интервенции ако ризикот е низок.
Истражувачите сега го прошируваат моделот за да вклучат повеќе болести и генетски варијанти и поразновидна популација на пациенти. „Нашата студија укажува на потенцијална иднина во која вештачката интелигенција и рутинските клинички податоци ќе работат рака под рака за да обезбедат поперсонализирани и практични информации за семејствата кои се борат со резултатите од генетските тестови“, изјави До за „Еуроњуз“.
