Семејството на маж кој останал парализиран на двегодишна возраст откако добил грип изрази надеж откако научниците открија дека дефектен ген може да биде причина за ретката состојба.
Постои надеж дека откритието еден ден би можело да помогне во лекувањето на болеста.
Кога Тимоти Бингам имал две години, тој имал блага болест слична на грип, поради која не можел да оди. Три години подоцна, друга инфекција го оставила целосно парализиран и оттогаш е во инвалидска количка.
Кејт Бингам, мајка на Тимоти, сега 28-годишен, рече: „Пред околу 25 години, Тим имаше грип и висока температура. Она што изгледаше како безопасна болест имаше катастрофални последици. Тој прв напад, а потоа и последователните, зедоа ужасен данок – прво на неговите нозе, потоа на рацете, лицето и градите.“
„Сега му е потребна 24-часовна нега. Неговата дијафрагма е речиси целосно мртва, па не може да кашла. Има тешкотии со џвакањето и не може да пие без помош. Не може да се движи во кревет и мора да се превртува ноќе. Работи што сите ги земаме здраво за готово, тој не може да ги прави.“
Ретката состојба за прв пат е забележана во 2011 година, кога осуммесечно девојче не можело да дише самостојно по блага респираторна инфекција и му била потребна механичка вентилација.
Научниците се сомневале на генетска причина кога членовите на истото семејство развиле слични сериозни ефекти по благи инфекции.
Сега, истражувачите на Универзитетот во Манчестер го идентификуваа генетскиот механизам зад тешките реакции на благи инфекции кај овие деца – промена во генот познат како RCC1.
Истата промена во генот е пронајдена кај 24 деца од 12 семејства во Обединетото Кралство, Турција, Чешка, Германија, Иран, Индија, Саудиска Арабија, Кипар и Словачка.
Во труд објавен во списанието „Лансет неурологија“, истражувачите објаснуваат дека состојбата „го имитира“ синдромот Гилен-Баре – ретка болест кај која имунолошкиот систем го напаѓа нервниот систем – и има „механистичко преклопување“ со моторната невронска болест.
Тимот, предводен од професорот Бил Њуман од Универзитетот во Манчестер, вели дека нивното истражување покажува дека „варијантите во генот RCC1 се нова причина за невролошки заболувања“.
„Пред оваа студија, многу малку се знаеше за тоа зошто некои луѓе развиваат сериозно оштетување на нервите по благи инфекции како што се грипот или стомачниот грип“, рече Њуман.
„Оваа студија им дава објаснување на семејствата и е првиот чекор кон развој на ефикасен третман. Бидејќи децата се целосно здрави пред инфекцијата, ни дава можност да ги идентификуваме децата во ризик и да интервенираме пред да се појават симптомите“, нагласи тој.
