Од 29 септември до 1 октомври во Загреб се одржува 5-тиот регионален собир на пациенти кои боледуваат од Гошеова болест со цел да се подигне свеста и рано препознавање на симптомите на болеста и навремено дијагностицирање на оваа ретка болест од која заболеле 27 лица во Хрватска.
Гошевата болест е ретко наследна болест која се јавува со фреквенција од 1:100.000.
Патот до дијагнозата трае од неколку години до неколку десетици години, а причината за тоа е ниската свест и малото знаење за Гошеновата болест, иако е една од најчестите болести на лизозомално складирање.
Причината за самата болест е вроден недостаток на лизозомалниот ензим глукоцереброзидаза, чија задача е да разгради еден од липидите во телото.
Поради овој генетски дефект, заболените имаат, меѓу другото, зголемен црн дроб и слезина, болки во коските, се анемични, склони кон крварење и необјаснети фрактури на коските. Некои од пациентите имаат и невролошки симптоми.
И покрај фактот дека постои терапија за оваа болест, за верување е дека во Хрватска сè уште има недијагностицирани лица на кои животот би им бил многу полесен со лекови. Самата терапија е ензимска заместителна терапија со која се компензира вродениот недостаток на ензими, а со редовна терапија животот на пациентите е квалитетен и долговечен.
Акцентот на овогодинешната медиумска кампања е ставен на рано препознавање на симптомите на болеста и навремена дијагноза, со што значително се подобрува квалитетот на животот на засегнатите.
Регионалниот собир по повод Меѓународниот ден на болеста Гоше, кој се одбележува на 1 октомври, се одржува во хотелот Дубровник во организација на Хрватското здружение Гоше.
На собирот ќе учествуваат околу 120 пациенти, членови на нивните семејства и лекари и медицински сестри од Хрватска, Словенија, Србија, Босна и Херцеговина, Црна Гора и Северна Македонија.
Ваквите собири на пациентите и нивните лекари, медицински сестри и други експерти и членови на семејствата кои се грижат за пациентите од Гоше се можност за споделување искуства и едукација, се со цел подобар квалитет на животот на луѓето кои боледуваат од болеста Гоше, соопштуваат од здружението.
