Ретки болести се тешки, хронични, прогресивни и дегенеративни заболувања кои се карактеризираат со висока сложеност и мала фреквенција. Во Европа, ретка болест се дефинира како болест која погодува помалку од 1 од 2.000 луѓе, а во Соединетите Американски Држави (САД) како болест која погодува помалку од 200.000 луѓе од вкупното население на САД.
Иако ретките болести се разликуваат едни од други во однос на причината што ги предизвикува, возраста на која се појавуваат симптомите, клиничката манифестација на болеста, популацијата во која се забележани (болест може да биде почеста во одредени географски области или во одредени популации, а поретко кај други), најголемиот број од нив (околу 80 проценти) имаат генетска основа, што ги прави наследни, објаснува д-р Милош Бркушанин за порталот N1.
„Ретките болести се моногени заболувања, односно се јавуваат како директна последица на грешка (мутација) во еден, точно утврден ген и покажуваат одредена шема на наследување. Моделот на наследување покажува како генетски условената особина, состојба или болест се пренесува на потомството“, истакнува д-р Бркушанин.
Ретки болести на број
До денес се опишани околу 8.000 ретки болести, а секојдневно се опишуваат нови во медицинската литература.
Иако поединечно овие болести се ретки, милиони луѓе ширум светот страдаат од нив, а многу повеќе ги трпат последиците од ретки болести, вели д-р Бркушанин.
Според него, се проценува дека околу 400 милиони луѓе ширум светот боледуваат од некои од ретките болести, а само во Србија живеат околу 500 илјади луѓе.
Приближно 50-75 отсто од оние кои страдаат од ретки болести покажуваат симптоми при раѓање или во раното детство, а 30 отсто од оние кои страдаат умираат пред 5-годишна возраст, вели соговорникот N1.
Од симптоми до дијагноза
Бидејќи поголемиот дел од ретките болести имаат генетска основа, конечната потврда на дијагнозата обично се обезбедува со генетско тестирање. Но, на генетското тестирање му претходи клинички преглед, вели д-р Бркушанин.
„Имено, кога некое лице ќе покаже симптоми на болеста, во зависност од симптомите, се упатува кај соодветниот лекар специјалист. Со клинички преглед лекарот детално го прегледува телото на болното лице во потрага по показатели за болеста“, посочува тој.
Според него, текот на клиничкиот преглед зависи од видот на болеста, но ги вклучува следните чекори:
1. Слушање на болното лице, преку кое лекарот добива увид во неговите поплаки и дознава за семејната историја на болеста (дали некој од членовите на потесното или поширокото семејство покажал или покажува исти или слични симптоми);
2. Извршување на збир на задачи карактеристични за дијагноза: на пример, лицата со сомнителна невромускулна болест одат на прсти, на пети, се качуваат по скали, се спуштаат по скали и вршат слични задачи од кои лекарот заклучува кои мускули се погодени од болеста (проксимално/дистално, раце/нозе, двете страни на телото/само едната страна од телото итн.);
3. Биохемиски тестови од крв/урина, чии резултати дополнително може да укажуваат на одредена болест.
По детален клинички преглед и опсежни тестови и мерења, се поставува клиничка дијагноза на болеста, која потоа се проверува со генетско тестирање, вели д-р Бркушанин.
Видови на генетско тестирање
Познавањето на молекуларно-генетската основа на болеста и напредокот во технологиите за анализа на молекулите на ДНК доведоа до развој на генетски тестови.
„Генетското тестирање е анализа на молекулите на ДНК со цел да се открие грешка (мутација) поврзана со одредена наследна болест. Крајниот резултат од генетското тестирање е идентификувана мутација во молекулата на ДНК, која е директна причина за болеста“, вели д-р Бркушанин.
Тој додава дека генетскиот тест се прави само еднаш во текот на животот и неговиот резултат претставува трајна и непроменлива информација во здравствената евиденција на пациентот.Дополнителна специфичност на генетскиот тест е тоа што неговите резултати не се однесуваат само на тестираното лице. но и на другите членови од неговото семејство, вели тој.
„За лице кое покажува симптоми на болеста, генетското тестирање има за цел да го потврди или исклучи постоењето на генетски промени кои би ја објасниле појавата на симптомите, поради што се нарекува симптоматско генетско тестирање“, рече тој.Одговарајќи на прашањето зошто генетското тестирање е важно за поставување на прецизна дијагноза, д-р Бркушанин наведува дека кога симптомите на болеста се јасни, генетскиот тест ја потврдува клиничката дијагноза.
„Меѓутоа, во случај на диференцијална дијагноза, кога лекарот не може со сигурност да каже која болест е заснована на симптомите и е збунет помеѓу две или повеќе слични болести, генетскиот тест помага недвосмислено да се утврди дијагнозата кај дадена личност“. истакнува тој.
Тој објаснува дека токму поради тоа што ретките болести се претежно наследни, во едно семејство неколку членови можат да заболат од иста болест или можат
може да има едно болно лице, додека неговите роднини се здрави носители на генот со грешката.
„Иако обично се здрави, носачите на мутации може да имаат зголемен ризик да имаат заболено потомство. Ова е важна информација за нив и пожелно е пред планирањето на семејството да направат генетски тест за да го проверат статусот на носител“, посочува докторката.
Пренаталното тестирање е збир на методи со кои се откриваат различни генетски нарушувања кај плодот и на тој начин се спречува раѓањето на деца со тешки наследни болести, се со цел да се добие здраво потомство, вели д-р Бркушанин.
„За семејствата во кои постои ризик од наследна болест, генетскиот тест на примерок од фетусот е сигурен пат до здраво потомство. Развојот на пренаталните дијагностички методи овозможи овие анализи да се прават порано во бременоста, да бидат помалку агресивни/инвазивни и да носат што е можно помал ризик и за фетусот и за трудницата“, вели тој.
Сепак, додава тој, секоја од овие методи носи некаков ризик и затоа пренаталната дијагноза се советува само во случаи кога има силни индикации за тоа, придржувајќи се до правилото дека ризикот од раѓање на болно дете секогаш треба да биде поголем. отколку ризикот од самиот метод.
Овој тип на тестирање се прави во случаи кога бремената жена има зголемен ризик за болно потомство, или поради возраста, семејна историја на наследна болест, припадност на одредена етничка група или невообичаени наоди при ултразвучен преглед. Во зависност од видот на наследството, статусот на носител на мутација треба да се потврди кај еден или кај двајцата родители.
„Само откако ќе се утврди дека едниот или двајцата родители се носители на мутацијата, оправдано е да се пристапи кон пренатално тестирање. Така, класичните методи на пренатална дијагноза се инвазивни, носат минимален ризик од отфрлање на фетусот за време на нив и вклучуваат земање хорионски ресички помеѓу 8-та и 12-та недела од бременоста (т.н. хориоцентеза) или земање плодова вода помеѓу 15 и 18 недела (амниоцентеза). „Во уште понапредната бременост, крвта од папочната врвца (кордоцентеза) се користи како примерок за пренатална анализа“, нагласува тој.
Денеска се попопуларни се пренаталните скрининг тестови кои се неинвазивни, па како такви никако не ја загрозуваат ниту трудницата, ниту бебето, вели нашиот соговорник.
„Станува збор за двојни и тројни тестови, кои претставуваат комбинација од резултатите од биохемиската анализа на мајчината крв и ултразвучниот преглед, како и сè попопуларните неинвазивни пренатални тестови. Целта на сите овие тестови е да се процени ризикот дека бебето може да има генетско нарушување, а ниту еден од нив не се користи за недвосмислено дијагностицирање на ретка болест“, рече тој.
Д-р Бркушанин забележува дека е важно да се разбере дека резултатот од неинвазивниот пренатален скрининг сам по себе не е дефинитивна потврда на дијагнозата, но доколку скрининг тестовите укажуваат на зголемен ризик, нивните резултати мора да се проверат со инвазивни дијагностички тестови.
Предимплантациско генетско тестирање се врши на ембриони создадени со ин витро оплодување (т.н. ин витро оплодување), пред нивното вметнување во матката, објаснува докторката. Така, комбинира ин витро оплодување и генетско тестирање.
„Предимплантационото генетско тестирање обично се спроведува кога ембрионот е во фаза на 8 клетки, некаде околу третиот ден од развојот. Оние ембриони кои носат генетско нарушување се отфрлаат, додека здрав ембрион се всадува“, вели тој.
Неонатален скрининг е тестирање на новороденчиња за болести чии симптоми не се видливи при раѓање, а за кои постои соодветна терапија, која е важно да се применува што е можно порано.
„Раното воведување на терапија овозможува речиси нормален квалитет на живот. Кај нас за секое бебе при раѓање се земаат по неколку капки крв со боцкање на петата на новороденчето, од каде се вршат три задолжителни прегледи за фенилкетонурија, вроден хипотироидизам и цистична фиброза“, посочува д-р Бркушанин.
Тој потсетува дека од април 2022 година, на иницијатива на Центарот за човечка молекуларна генетика на Биолошкиот факултет во Белград, започна пилот проект за неонатален скрининг за спинална мускулна атрофија, кој во моментов се спроведува во едно породилиште, додавајќи дека стремежот на учесниците во проектот е да го прошират во сите породилишта во Србија.
Важноста на генетското тестирање
Според него, наоѓањето генетска причина кај болните не го менува фактот дека болеста постои, но може многу да го промени секојдневниот живот на пациентот.
„Затоа важноста на генетското тестирање е огромно: пред сè, тоа овозможува недвосмислена дијагноза, планирање на семејството, давање соодветни генетски совети на роднините на болно лице и предвидување на текот на болеста“, вели тој.
За одреден број пациенти познавањето на генетската причина може да овозможи примена на генетски дизајнирани терапии, проценка на одговорот на терапијата, како и развој на нови и подобрување на постоечките терапии, додава тој.
„Важно е да се напомене дека за голем број наследни ретки болести, молекуларно-генетската основа сè уште е непозната, но со напредокот на технологијата за анализа на молекулите на ДНК и ова се менува.
