Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Рет синдром/Rett syndrome
MKБ – 10: F 84.2
Прeваленција/распространетост: 1-9/100.000
Рет синдром е ретко наследно генетско заболување кое типично се манифестира на возраст од 6 до 18 месеци кај девојчиња со нарушување на говорот и моторната координација и со репетитивни движења. Тежината на состојбата е многу варијабилна и вклучува успорен раст, потешкотии со одењето, помали димензии на главата, епилепсија, сколиоза и тешкотии со спиењето. Болеста е исклучиво ретка кај машкиот пол. Невропсихијатарот Бенгт Хагберг од Гетеборг првпат забележал неколку случаи на оваа болест во текот на 60-тите години на минатиот век. Во 1966 година, проф. д–р Андреас Рет од Виена го објавил првиот извештај за овој синдром кај 31 девојче. Во меѓувреме, независно од него, објавена е слична студија од група јапонски научници. На состанокот на Европската федерација на Здружението на детска неврологија во 1980 година, Хагберг презентирал 16 случаи на оваа болест, а по тој повод, своите извештаи ги претставиле и Карин Дијаз од Лисабон и Жан Аикарди од Париз. Три години подоцна, оваа група автори објави заеднички извештај за 35 девојчиња со ова нарушување (од Шведска, Португалија и Холандија), и за првпат го нарекоа Рет синдром.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.
