Грешките во човечкиот геном се дел од животот. Како што старееме и нашата ДНК се реплицира, малите грешки влегуваат во нашите гени.
Погрешна буква, погрешна копија, сето тоа се акумулира со текот на времето и создава цел мозаик од клетки со уникатни кодови во организмот. Некои клетки можат дури и да изгубат цели хромозоми.
Еден пример е состојба во која на белите крвни зрнца им недостасува Y хромозом. Таквото мозаично губење на хромозомот Y е почеста отколку што мислиме, а може да се најде кај дури 40 отсто од мажите постари од 70 години, пишува ScienceAlert.
Иако Y-хромозомот долго време се смета за генетска пустелија полна со потрошни парчиња ДНК, неговото отсуство може да има сериозни здравствени последици.
Во епидемиолошките студии, губењето на Y-хромозомот е поврзано со пократок животен век и зголемен ризик од развој на болести во староста, како што се рак или Алцхајмерова болест.
Сега се чини дека оваа состојба може да биде поврзана и со намалена функција на срцето, според студијата спроведена на глувци.
Долго време не беше јасно како губењето на Y-хромозомот од крвните клетки доведува до оштетување на органите и болести на други делови од телото, ниту како го зголемува ризикот од болести во староста, особено кардиоваскуларни болести и мозочни удари.
Тим на истражувачи, предводени од кардиоваскуларниот научник Соичи Сано од Универзитетот во Осака, подетално ја истражуваа оваа мистерија. Тимот покажа дека губењето на Y-хромозомот предизвикува оштетување на ткивото што доведува до срцева слабост кај глувците и е поврзано со кардиоваскуларни болести.
Во студијата, истражувачите ја користеа алатката за уредување на гените, CRISPR, за да создадат глувци без Y-хромозомот во нивните бели крвни зрнца, што ги имитира луѓето со мозаично губење на Y-хромозомот.
Тие глувци живееле пократко од недопрените глувци и имале повеќе лузни на нивните срца – состојба наречена срцева фиброза која го стврднува срцевото ткиво и е поврзана со срцева слабост.
„Гледаме дека мозаичното губење на Y-хромозомот кај глувците предизвикува фиброза што доведува до слабеење на функцијата на срцето“, вели генетичарот и еден од авторите на студијата, Ларс Форсберг од Универзитетот во Упсала.
За да ги споредат овие резултати со епидемиолошките податоци, истражувачите ги анализираа податоците од 10-годишната студија на UK Biobank, која собра информации за генетиката и здравјето на половина милион возрасни лица.
Тие забележале дека мажите со губење на Y-хромозомот во крвта на почетокот на студијата имале повисок од просечниот ризик од смрт од срцева слабост или други видови на кардиоваскуларни болести.
„Овој феномен се вклопува со резултатите од студијата на глувци и сугерира дека мозаичното губење на хромозомот Y има директни физиолошки последици кај луѓето“, вели Форсберг.
Се разбира, потребни се многу повеќе истражувања пред научниците да ги мапираат директните последици од мозаичното губење на Y-хромозомот кај луѓето. Исто така, треба да се земе предвид дека Y-хромозомот најверојатно нема да биде единствената причина за болести поврзани со староста, кои се поврзани со цела низа клеточни процеси кои тргнуваат наопаку, како и со голем број генетски промени кои се акумулираат со текот на времето.
Биологот од Универзитетот во Кембриџ, Џон Пери, уште во 2019 година, по објавувањето на трудот што покажува зошто некои поединци се повеќе склони кон губење на хромозомот Y од другите, рече: „Губењето на хромозомот Y е манифестација на поширока геномска нестабилност“.
Оваа нестабилност е карактеристична за ракот и сугерира дека ДНК ги акумулирала грешките побрзо отколку што клетките можат да ги поправат.
Хроничното воспаление е уште еден фактор поврзан со многу болести поврзани со стареењето, вклучувајќи рак и Алцхајмерова болест.
Според Форсберг и колегите, потребна е многу повеќе работа за да се разоткрие сложената врска помеѓу воспалението и фиброзата, како и улогата на губењето на Y-хромозомот во двете состојби.
Форсберг и неговите колеги, исто така, открија можна терапија за ублажување на ефектите од мозаичното губење на хромозомот Y во студија на глувци. Со блокирање на патеката што била активирана кај глувците со модифицираните клетки, истражувачите откриле дека промените во срцевиот мускул биле делумно намалени.
„Поврзаноста помеѓу губењето на Y-хромозомот и фиброзата е многу интересна, особено во светлината на новите терапии за срцева слабост, пулмонална фиброза и некои видови на рак, кои имаат за цел да ја спречат фиброзата“, вели Форсберг.
Иако потенцијалната терапија за губење на Y-хромозомот во крвните клетки е сè уште далеку, „мажите со мозаично губење на Y-хромозомот може да бидат група која добро ќе реагира на таквата терапија“, додава Форсберг.
Но, со сегашните сознанија, откажувањето од пушењето исто така би било мудар потег, бидејќи истражувањата исто така покажуваат дека мажите кои пушат имаат три пати поголем ризик од губење на Y-хромозомот во нивните крвни зрнца во споредба со непушачите.
