Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Мијастенија гравис/Myasthenia gravis
МКБ: G 70.01
Преваленца/распространетост: 1-9/100.000
Мијастенија гравис претставувa заболување од автоимуна природа со прогресивна мускулна слабост, какo резултат на нарушувања во невромускулната спојка. Засегнати се мускулите на очите, мускулите за џвакање и мускулите на лицето, а поретко оние вклучени во респираторната функција. Според статистичките податоци, мијастенијата почесто ги погодува постарите жени, иако од неодамна ова заболување е регистрирано и кај помладата генерација.
Името на болеста потекнува од латинскиот збор „мијастенија“, што значи мускулна слабост и зборот „гравис“, што значи сериозно, тешко. Првиот опис на пациентите со мијастенија бил даден во 1672 година од страна на Томас Вилис (1621-1675 година), англиски лекар познат по истражувањата на нервниот систем.
Причини за болеста:
Основната причина за развојот на болеста сè уште останува непозната. Нарушувањата се однесуваат на подрачјето на невромускулниот спој, односно во оној дел каде што се наоѓаат рецепторите за невротрансмитерот ацетилхолин. Во подрачјето на невромускулната синапса настанува блокирање на рецепторите на ацетилхолинот што оневозможува создавање на мускулен акционен потенцијал и пренос на дразбата од нервот врз мускулот. Блокирањето се должи на присуство на антитела во ацетилхолинските рецептори. Болеста мијастенија гравис може да биде вродена или стекната. Првата форма е многу поретка и е предизвикана од генски мутации. Стекнатата форма на болеста може да се манифестира во склоп на тимомегалијата (бенигна хиперплазија на градна жлезда) или во склоп на туморите. Поретко, причината за болеста може да биде од автоимуно потекло (склеродерма или дерматомиозитис).
Постојат многу случаи кога мијастенија гравис се развива заедно со одреден вид тумори. Особено ова се однесува на тумори на гениталните органи (простата, јајници), поретко на црниот дроб и белите дробови.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.
