Не може целосно да се излечи, но доколку симптомите се откријат навреме, може да се држат под контрола барем извесно време.
Хантингтоновата болест е наследно невродегенеративно нарушување во кое нервните клетки на мозокот постепено се распаѓаат. Најчесто ги погодува средовечните луѓе и влијае на физичките движења, емоциите и когнитивните способности.
Хантингтоновата болест е многу почеста кај луѓето со западноевропско потекло, а зафаќа околу три до седум на секои 100.000 луѓе.
Ако се појави во адолесценција, се нарекува јувенилна Хантингтонова болест.
Симптоми на Хантингтоновата болест
Оваа болест првпат ја опишал докторот Џорџ Хантингтон во 1872 година, по што го добила и своето име и е поделена на два стадиуми: со почеток во зрелоста и со ран почеток. Почетокот на возрасните е најчестиот тип на Хантингтонова болест, со симптоми кои обично започнуваат во вашите 30-ти или 40-ти.
Првичните знаци може да ги вклучуваат следниве симптоми:
– депресија
– раздразливост
– халуцинации
– психоза
– помалку неволни движења
– лоша координација
– потешкотии во разбирањето на новите информации
– потешкотии во донесувањето одлуки
Како што болеста напредува, може да се појават неконтролирани грчеви движења, наречени хореа, отежнато одење, тешкотии при голтање и зборување, конфузија, губење на меморијата, промени на личноста, промени во говорот и когнитивно опаѓање.
Во раните фази се случуваат ментални, емоционални и физички промени, како што се лигавење, несмасност, нејасен говор, бавни движења, вкочанетост на мускулите, а личноста често може да падне и одеднаш да има послаби резултати на училиште.
Мутацијата се наоѓа на генот IT15, на краткиот хромозом 4. Дефектот предизвикува градежните блокови на генот наречени цитозин, аденин и гванин (CAG) да се повторуваат многу повеќе од вообичаено. Тие го кодираат инкорпорирањето на аминокиселината глутамин во одговорниот протеин наречен Хантингтон, а голем број на CAG создаваат патолошка варијанта на протеинот Хантингтон, кој пак ја предизвикува болеста.
Кога родителот ја има оваа болест, секое дете има 50 проценти шанси да наследи копија од хромозомот 4 што ја носи мутацијата.
Ако детето не ја наследи, нема да ја развие болеста и не може да ја пренесе на идните генерации. Кога Хантингтоновата болест се јавува без семејна историја, таа се нарекува спорадична Хантингтонова болест.
Третман на Хантингтонова болест
За жал, оваа болест нема целосно излекување, но постојат терапевтски пристапи кои можат да помогнат во ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на пациентите.
Третманот за Хантингтоновата болест обично го вклучува следново:
1. Лекови
Постојат лекови кои се користат за ублажување на некои симптоми и контрола на индикаторите на болеста, како што се тетрабеназин и деутетрабеназин за намалување на хиперкинетичките движења и антипсихотици како што се оланзапин или арипипразол за контрола на невропсихијатриските симптоми.
2. Физиотерапија и рехабилитација
Физиотерапијата и работната терапија може да помогнат да се зачува мобилноста и да се спречат падови кај пациенти со Хантингтонова болест. Овие терапевтски пристапи исто така можат да помогнат во одржувањето на мускулната сила и координација.
3. Логопедија и звучна терапија
Пациентите со Хантингтонова болест често имаат потешкотии со говорот и голтањето. Логопедите можат да помогнат да се зачуваат комуникациските вештини, а звучната терапија може да им помогне на пациентите да го зачуваат говорот.
4. Психолошка поддршка и советување
Хантингтоновата болест може да има сериозно влијание врз менталното здравје на пациентите и нивните семејства. Психолошката поддршка и советувањето можат да помогнат во справувањето со емоционалните и психолошките предизвици што ја придружуваат болеста.
5. Правилна исхрана и грижа за здравјето
Важно е да се осигура дека пациентите со Хантингтонова болест добиваат урамнотежена исхрана и соодветна здравствена заштита за да се спречи влошување на симптомите и компликациите.
6. Истражување и експериментални третмани
Бидејќи не постои целосен лек за Хантингтоновата болест, многу пациенти учествуваат во клинички испитувања и истражувачки студии за да се истражат потенцијалните експериментални третмани и терапии.
Важно е да се напомене дека Хантингтоновата болест е прогресивна и симптомите ќе напредуваат со текот на времето. Затоа, редовното следење и соработка со тим од здравствени работници е од суштинско значење за да се обезбеди најдобра можна грижа за пациентите со оваа сериозна болест.
