Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Синдром на хиперимуноглобулинемија Д/Hyperimmunoglobulinemia D syndrome
МКБ: E 85.0
Преваленца/распространетост: непозната
Овој синдром претставува ретка автономно рецесивна автоинфламаторна болест, проследена со периодични напади на треска и системска инфламаторна реакција.
Причини:
Се појавува како резултат на варијации во МВК–генот кој ја кодира синтезата на ензимот мевалонаткиназа, чија функција е конверзија на мевалонската киселина во мевалонат–5–фосфат. Ова е вториот чекор за синтеза на холестеролот. Повеќето мутации во овој ген водат до продукција на ензим кој не е стабилен и доведува до намалена или отсутна ензимска активност.
Повеќе за ова на порталот „Мајка и дете“.
