Албинизмот е генетско нарушување кое резултира со недостаток на меланин пигмент во кожата, косата и очите. Тоа е ретко нарушување кое се јавува кај сите раси, полови и етнички групи.
Тоа е наследна предиспозиција за намалено или целосно отсуство на меланин.
Овој недостаток на пигмент може да влијае на различни делови од телото и органи, создавајќи карактеристични физички карактеристики кај луѓето со албинизам. Се проценува дека еден од 17.000 луѓе ширум светот го има ова нарушување.
Што е албинизам?
Албинизмот, како многу ретко генетско нарушување, може да резултира со карактеристични физички карактеристики и визуелни тешкотии. Постојат неколку различни форми на албинизам, а самото нарушување се развива пред раѓањето. Албинизмот не може да се развие во подоцнежните години од животот. Ако некое лице нема наследни мутации во гените поврзани со албинизмот, тој нема да го развие во текот на својот живот.
Ова нарушување е наследено од родителите и во повеќето случаи се дијагностицира веднаш по раѓањето на детето, врз основа на физичките карактеристики и офталмолошки преглед. Сепак, можно е да се препознаат знаци на албинизам во текот на пренаталниот период, особено во подоцнежните фази од бременоста.
Развојот на албинизам се јавува поради мутации во генот одговорен за производство на меланин. Најчестите мутации се присутни во гените TYR, OCA2, TYRP1 и SLC45A2, кои се клучни за производството на меланин. Овие мутации може да се наследат, да се пренесат од родител на дете или да настанат случајно како нови мутации.
Генот TYR (тирозиназа) игра клучна улога во процесот на производство на меланин. Овој ген го кодира ензимот тирозиназа, кој е неопходен за претворање на аминокиселината тирозин во меланин. Мутациите во генот TYR може да резултираат со намалено или целосно отсуство на функционална тирозиназа, што доведува до недостаток на меланин во телото. Генот OCA2 (окулокутан албинизам 2) е одговорен за производство на протеини кои играат важна улога во развојот на меланоцитите, клетки кои произведуваат меланин. Мутациите во генот OCA2 може да го попречат нормалниот развој на меланоцитите, што резултира со недостаток на меланин.
Генот TYRP1 (протеин 1 поврзан со тирозиназа), исто така, игра важна улога во производството на меланин. Мутациите во генот TYRP1 можат да влијаат на производството или транспортот на меланин, што доведува до негов недостаток. Генот SLC45A2 (фамилија на носител на растворени материи 45, член 2) кодира протеин кој игра улога во транспортот на меланин во меланоцитите. Мутациите во генот SLC45A2 може да го попречат нормалниот транспорт на меланин, што резултира со намалена пигментација на кожата, косата и очите.
Сите овие нарушувања може да доведат до развој на албинизам. Сепак, важно е да се забележи дека постојат повеќе варијанти на гени поврзани со албинизмот и дека различни мутации може да се појават кај различни популации.
Формите на албинизам вклучуваат окулокутан албинизам (OCA) и окуларен албинизам (ОА). OCA е најчеста форма на албинизам и се карактеризира со недостаток на меланин во кожата, косата и очите. ОП, од друга страна, влијае само на очите, додека пигментацијата на кожата и косата е нормална.
Албинизмот предизвикува специфични карактеристики кои може да варираат од личност до личност.
Симптоми на албинизам
Луѓето со албинизам често имаат светла кожа, светла или бела коса и исклучително светли или розови очи.
Иако карактеристичните промени може да изгледаат интересни, за луѓето со албинизам тие предизвикуваат други здравствени проблеми.
Недостатокот на пигмент во очите може да резултира со слаб вид, фотофобија или чувствителност на светлина и страбизам. Исто така, луѓето со албинизам често имаат зголемена чувствителност на ултравиолетова светлина и поголем ризик од оштетување на кожата од сончевите зраци, што ја зголемува веројатноста за рак на кожата.
Ова се главните симптоми на албинизам кај луѓето:
1. недостатокот на пигмент поради недостаток на меланин може да се манифестира во кожата, косата и очите, што резултира со светла или бела боја на кожата, косата и очите.
2. светла или бела коса; Косата на луѓето со албинизам е често светла или бела во боја поради недостаток на меланин, пигментот што ја дава бојата на косата.
3. светли или розови очи поради недостаток на пигмент во ирисот, кој се јавува како резултат на отсуство на меланин во предниот дел на окото.
4. проблеми со видот; многу луѓе со албинизам имаат проблеми со видот поради недостаток на пигмент во мрежницата на окото и другите делови на визуелниот систем. Тие може да вклучуваат намалена визуелна острина, фотофобија, страбизам и намалена способност за перцепција на длабочина. На луѓето со албинизам често им требаат корективни очила или леќи за да го подобрат видот.
5. зголемена чувствителност на светлина; ова може да предизвика непријатност и тешкотии кога е изложено на силна светлина, а исто така се јавува како резултат на недостаток на меланин кој нормално ги штити очите од прекумерна светлина.
6. зголемен ризик од оштетување на кожата од сонцето – бидејќи меланинот игра улога во заштитата на кожата од штетните УВ зраци, луѓето со албинизам се изложени на поголем ризик од изгореници и рак на кожата. Затоа е важно редовно да користат крема за сончање со висок заштитен фактор и да се заштитат од директно изложување на сонце.
Симптомите на албинизмот и нивната тежина може да варираат во зависност од видот и генетската позадина на албинизмот. Секој поединец може да доживее малку поинаква комбинација на симптоми и сериозноста на албинизмот може да варира од личност до личност.
Така, некои луѓе може да имаат благи симптоми на албинизам со малку намалена пигментација, додека други може да имаат целосно отсуство на меланин и многу светла кожа која е чувствителна на сончева светлина.
Препознавање на албинизам за време на развојот на детето
Мутациите во гените кои предизвикуваат албинизам може да се наследат, да се пренесат од родител на дете или да се појават како нови мутации кои се јавуваат за време на феталниот развој. Обично се препознава веќе при раѓање, но можно е да се препознае и во пренаталната фаза.
Пренаталната дијагноза на албинизам може да се направи преку амниоцентеза или биопсија на хорионски ресички. Овие методи вклучуваат земање примероци од фетални клетки или ткиво за да се анализира генетскиот материјал и да се идентификуваат можните мутации во гените одговорни за производство на меланин. Идентификацијата на специфични мутации поврзани со албинизам може да биде сложена и бара генетско тестирање. Дополнително, пренаталната дијагноза на албинизам не е рутинска процедура и обично се изведува само во случаи кога има семејна историја на албинизам или други фактори на ризик.
Доколку постои сомневање за албинизам или други генетски нарушувања, се препорачува консултација со генетски специјалист или гинеколог кој може да обезбеди подетални информации за пренаталната дијагноза и опциите за тестирање.
Многу ретко генетско нарушување
Неодамнешните податоци покажуваат дека распространетоста на албинизмот варира во различни делови на светот. Светската здравствена организација проценува дека зачестеноста на албинизмот во светот е приближно едно од 17.000 до 20.000 живородени деца. Според податоците од 2012 година објавени во списанието Plos one, албинизмот е најзастапен во областите на Источна Африка, каде што преваленцата може да достигне 1 од 1.400 до 1.500 живородени деца.
Што се однесува до Хрватска, конкретни податоци за распространетоста на албинизмот не се лесно достапни. Бидејќи албинизмот е ретко нарушување, овој недостаток на податоци може да биде последица на недоволна дијагноза и следење на албинизмот во земјата.
Животот со албинизам
Како што беше претходно наведено, албинизмот може да доведе до разни проблеми и болести кои се поврзани со недостаток на меланин и други карактеристики на ова генетско нарушување. Секој поединец може да има различни карактеристики, но тие сепак можат да предизвикаат бројни проблеми, затоа животот со албинизам може да биде комплициран.
Покрај тоа, луѓето со албинизам се особено чувствителни на светлина, односно може да развијат фотофобија или непријатност кога се изложени на сонце. Често, албино луѓето се со оштетен вид бидејќи недостатокот на пигмент влијае и на функцијата на визуелниот систем и може да доведе до намалена визуелна острина и перцепција на длабочина. Покрај горенаведеното, може да се појави нистагмус или ритмичко неволно движење на очите, што го отежнува стабилниот вид и фокусирањето на предметите.
Албинизмот бара посебна заштита на кожата од сонце, а ризикот од изгореници, рак на кожата и други оштетувања е зголемен.
Луѓето со албинизам може да се соочат и со предизвици од психосоцијална природа. Стигмата, дискриминацијата, предрасудите и социјалната изолација може да бидат присутни, особено во услови каде што албинизмот е помалку познат или има недостиг на разбирање.
Лекувањето на албинизмот не е возможно, но неопходно е да се фокусираме на зачувување на видот и заштита на кожата од штетните ефекти на сончевите зраци. Ова може да вклучува носење очила, контактни леќи или други оптички помагала за да се поправи рефрактивната грешка. Покрај тоа, неопходно е редовно да се користи крема за сончање со висок заштитен фактор, да се носи заштитна облека и да се избегнува изложување на силна сончева светлина.
Не постојат научни докази кои сугерираат дека луѓето со албинизам имаат инхерентно пократок животен век само поради самиот албинизам. Албинизмот сам по себе не влијае на виталните функции на телото или на внатрешните органи на начин кој би бил поврзан со пократок животен век.
Сепак, многу е важно лицата со албинизам да добијат соодветна медицинска нега, да одат на чести офталмолошки прегледи и да поттикнуваат еколошки адаптации за да се ублажат овие проблеми.
Голема улога игра социјалната поддршка, која е многу важна за лицата со албинизам за да се намалат предрасудите. Клучот во целиот процес е образованието и промоцијата на инклузивно општество.
Приказни и искуства на луѓе со албинизам
Има многу приказни и искуства за животот со албинизам на веб-страницата посветена на образованието и привлекувањето внимание на албинизмот. Повеќето искуства се позитивни и овие приказни за лицата со албинизам ги разјаснуваат предизвиците со кои се соочуваат во секојдневниот живот. Ви претставуваме неколку приказни, а повеќе од нив можете да прочитате на страницата Луѓе со албинизам: Не духови туку човечки суштества.
„Роден сум со дијагноза на албинизам. На почетокот лекарите мислеа дека сум слеп, но се покажа дека имам само оштетен вид. Оттогаш мајка ми се трудеше да ми даде еднакви шанси во животот на мене и на брат ми, кој исто така има албинизам. Доаѓам од земја каде што добивате голема поддршка од владата, што не е вообичаено во остатокот од светот. Сепак, чувството да се биде различен и сето тоа што доаѓа со тоа ме натера да се борам да го најдам своето место на овој свет. Ми требаа повеќе од петнаесет години да сфатам дека не е важно дали луѓето зјапаат во мене или се смеат. Сè додека се чувствувате удобно со себе и го прифаќате животот, природно ќе го пронајдете својот пат“, изјави Лаура Вордеман, која има 20 години.
Питер Еш, основач и директор на невладината организација Под истото сонце, која работи на промовирање на правата и благосостојбата на маргинализираните луѓе со албинизам низ целиот свет.
„Од моето најрано детство знаев дека сум поинаков од сите други. Моментот кога би го напуштил мојот дом е оној кога би се чувствувал малку осамено. Од погледите, потсмевните насмевки и коментарите ми беше јасно дека на некој начин се издвојувам. Се сеќавам дека другите деца викаа „еј, албино!“ додека одев по улиците на моето маало. Кога патував со автобус, патниците често зјапаа во мене. На училиште, насилството од врсниците било вообичаено. Покрај тоа, се соочив со предизвикот да учам во академска средина која не беше запознаена со тешкото оштетување на видот со кое живеев поради албинизмот. Во 2008 година прочитав за убиства на луѓе со албинизам“, рече Питер и продолжи:
„Новинарката Вики Нтетема од Танзанија напиша статија за ужасната трговија со делови од телото на луѓето со албинизам што таа ја откри. Почнав да патувам во Танзанија, па во 2009 година ја основавме организацијата „Под истото сонце“ со канцеларии во Танзанија и Ванкувер. Целта ми беше да ја откријам дискриминацијата што се случува врз мојот народ. Мојот план беше да го искористам образованието и застапувањето за да ги разоткријат штетните митови што го убиваа мојот народ. Во последните пет години тоа го правиме во Танзанија, низ Африка и низ целиот свет. Сонувам дека еден ден луѓето со албинизам ќе го добијат заслуженото место на сите нивоа на општеството и дека деновите на дискриминација на лицата со албинизам ќе станат само грдо сеќавање“, заклучи Питер.
