Околу 100 луѓе боледуваат од порфирија во Србија, главно жени
Порфиријата е ретка наследна болест која се јавува поради мутации во гените одговорни за синтезата на хемоглобинот, клучен протеин во црвените крвни зрнца.
Во Србија се регистрирани околу 100 пациенти кои боледуваат од порфирија, болест на генско нарушување, која најмногу ги погодува жените, изјави неврологот д-р Стојан Периќ.„Порфириската болест најчесто ги погодува жените во репродуктивен и работен период, од 15 до 45 години, бидејќи постои силна поврзаност помеѓу провокацијата на напади на порфирија и хормоналниот статус“, рече Периќ на прес-конференција наменета за подигање на свеста. на болеста.
Порфиријата е ретка наследна болест која се јавува поради мутации во гените одговорни за синтезата на хемоглобинот, клучен протеин во црвените крвни зрнца.
Преваленцата на болеста, како што изјави д-р Периќ, е девет пациенти на 100.000 жители, но самата мутација е околу 10 пати почеста од манифестираната болест и луѓето кои ја носат мутацијата, според него, никогаш нема да ги манифестираат симптомите. на оваа болест.
„Акутните напади на порфирија се многу драматични, обично започнуваат со абдоминална болка, но пациентите имаат и психијатриски симптоми, стануваат вознемирени, можат да имаат халуцинации, епилептични напади и можат да бидат целосно парализирани, вклучително и парализа на мускулите за дишење, кога им требаат респиратори за помош“, рече тој.
Порфиријата, рече тој, е непредвидлива и пациентите често завршуваат на посета на различни специјалисти, остануваат недијагностицирани со години или се оперирани повеќе пати поради сомнежот на лекарот дека се работи за ендометриоза, апендицитис и други дијагнози.
Д-р Периќ нагласи дека е важно навреме да се препознае дека се работи за порфирија, за пациентите да не бидат изложени на неадекватен третман.
„Третманот на оваа болест се рефлектира во превенција од напади со избегнување на предизвикувачите на напади, ги третираме акутните напади кога ќе се појават, користиме лекови за терапија на болка, а постои и терапија која го менува текот на болеста – хормонска терапија, црн дроб. трансплантација и терапија што интерферира со РНК“, изјави д-р Периќ.
