Дејвид Адамс помина половина деценија борејќи се со болест која не можеше да ја именува. Неколку пати годишно одеше и се враќаше во болница без одговор за што всушност се работи.Имаше постојана треска и замор. Тој дури развил болка и оток во гениталиите, што било првиот знак дека се работи за нешто многу сериозно.
Седумдесет годишниот Адамс отишол кај својот општ лекар и во таа прилика била договорена анализа на крвта – бројот на белите крвни зрнца бил многу, многу низок.
Потоа Адамс, кој живее во Александрија, Вирџинија, посетил хематолог, пулмолог, уролог, ревматолог и на крајот дерматолог. Некои од нив мислеа дека можеби има рак.
Симптомите на Адамс продолжија, со поголем замор, пневмонија и голем осип под половината. Пробаше најмалку десет лекови, посети дваесет лекари и ништо не помогна.
Во 2019 година, влошените симптоми го принудија предвреме да се повлече од својата повеќедецениска кариера, сè уште без одговор за тоа што е во прашање.
Конечно, во 2020 година, научниците од Националниот институт за здравје открија и именуваа ретко генетско нарушување: синдром Вексас, кој предизвикува хаос на телото преку воспаление и проблеми со крвта, пишува CNN.
Во тоа време, Адамс имал преглед со својот ревматолог, а кога влегол во ординацијата, видел дека неговиот лекар во рацете држи примерок од трудот објавен во New England Journal of Medicine во кој се открива токму овој синдром. беше детално опишан.
Адамс конечно го доби одговорот што го бараше толку долго.
Вексас синдромот е почест отколку што се мислешеСе проценува дека 1 од околу 13.500 луѓе во САД има синдром Вексас, сугерира новата студија, што значи дека мистериозното и понекогаш смртоносно воспалително нарушување може да биде почеста отколку што се мислеше.
За споредба, генетското нарушување спинална мускулна атрофија влијае на 1 од 10.000 луѓе, а Хантингтоновата болест се јавува кај 1 на секои 10.000 до 20.000 луѓе.
Од откривањето на синдромот, повремени случаи на Вексас се пријавени во медицинските истражувања, но студијата открива нови проценки за неговата распространетост.
Истражувањето, објавено оваа недела во списанието JAMA, покажува дека 1 од 13.591 луѓе во САД имаат мутации во генот UBA1, кои се развиваат подоцна во животот и предизвикуваат синдром Вексас.
„Оваа студија покажува дека веројатно има десетици илјади пациенти во САД кои ја имаат оваа болест, а огромното мнозинство од нив веројатно не се препознаени бидејќи лекарите навистина не ја сметаат за дијагноза пошироко“, рече Дејвид Бек, д-р. .Д., доцент на Катедрата за медицина на NYU Langone. Health“, кој е и главен автор на студијата.
Неодамна откриениот синдром не е наследна
Вексас синдромот не е наследна, па луѓето кои го имаат не ја пренесуваат болеста на своите деца. Но, генот UBA1 е на Х-хромозомот, така што синдромот е поврзан со Х. Тоа претежно ги погодува мажите, кои носат само еден Х хромозом.
Жените имаат два Х-хромозоми, па ако имаат мутација во генот на едниот Х-хромозом, но не и на другиот, тие генерално не се засегнати.
„Таа е присутна кај 1 од 4.000 мажи постари од 50 години. Така, мислиме дека е болест за која треба да се размислува во смисла на тестирање на луѓе кои имаат симптоми“, рече д-р Бек, кој исто така го предводеше федералниот истражувачки тим кој ја идентификуваше вообичаената UBA1 мутација меѓу пациентите Вексас во 2020 година.
Постои тест за синдром Вексас
„Имаме генетски тест кој директно може да помогне во поставувањето дијагноза“, додаде д-р Бек.
Пациентите кои ги исполнуваат критериумите за тестирање, дека се постари лица со системско воспаление, слаба крвна слика, кои навистина не реагираат на ништо друго освен на стероиди, можат да добијат генетско тестирање од својот лекар за да се добие дијагноза.
Адамс, кој стана пациент на д-р Бек, рече дека конечно поставувањето на дијагнозата и разбирањето на причината за неговите симптоми, го променило животот.
