Откако во Србија е задолжителен скринингот за спинална мускулна атрофија, од 14 септември годинава се тестирани над 13.000 бебиња, а кај две е дијагностицирана оваа болест, се вели во соопштението на СМА Србија.
Како што се наведува во соопштението, благодарение на заложбите на Здружението СМА Србија, сите деца на кои им е дијагностицирана оваа тешка болест се лекуваат на сметка на здравственото осигурување, бидејќи нашата земја е една од ретките што ги има на располагање сите три терапии.
Во Србија денеска се лекуваат вкупно 100 пациенти со оваа болест.
SMA е ретка, сериозна, прогресивна болест, чии симптоми може да се развијат веќе во првите месеци од животот. Секој 35-37. едно лице во општата популација е носител на рецесивниот ген за SMA. Кога двајца такви луѓе ќе се сретнат и ќе решат да имаат потомство, има 25 проценти шанси да се роди дете со СМА. Единствен начин експертите навреме да откријат ваква генетска мутација е скринингот на новородените деца со кој болеста се дијагностицира во предсимптоматска фаза, која кај нас стана законски задолжителна од 14 септември.
Здружението СМА Србија е основано пред седум години, на 26 ноември 2016 година и тогаш, како што се наведува, малку се знаело за оваа болест. Речиси ништо за SMA не можеше да се најде на интернет на српски јазик. Самата дијагноза беше многу полоша, додека денес ситуацијата е сосема поинаква и тоа кажува многу за работата на здружението. Првите пациенти почнаа да се лекуваат дури во 2018 година, а терапијата тогаш беше одобрена за само четири пациенти.
„Со заеднички напори на родители на деца кои боледуваат од спинална мускулна атрофија како и возрасни пациенти кои боледуваат од СМА, формиравме здружение. Тогаш решивме да се посветиме на една единствена цел – да добиеме терапија, единствена во тоа време која беше поврзана со запирање на прогресијата на оваа смртоносна невромускулна болест. Патот до терапија за СМА беше исклучително тежок, полн со пречки, неуспеси и справување со груби информации. На самото воведување на терапија за пациенти со спинална мускулна атрофија му претходеше макотрпната работа на ентузијастите собрани во здружението. Секако, работата на здружението и грижата за нашите пациенти не заврши само со воведувањето на оваа терапија. Нашата визија се рефлектира во стремежот да достигнеме ново ниво на грижа за пациентите со спинална мускулна атрофија преку иновативен пристап, грижа за пациентите без никаков надомест и добра организација на група со исти цели. Овие луѓе се наши деца, наши родители, пријатели, колеги, партнери, идни научници кои со своите способности можат да придонесат за напредокот на нашата земја. Благодарение на посветеноста и макотрпната работа на Здружението, денес во Србија ги имаме сите три достапни терапии и неонатален скрининг, како и благодарение на извонредната соработка со државата и со струката, со посебен акцент на Републичкиот фонд за здравствено осигурување , д-р Милош Бркушанин и проф. д-р Димитрија Николиќ“, вели Оливера Јововиќ, претседател на здружението СМА Србија.
Видовите на СМА се разликуваат по времето на појавување на првите симптоми, тежината на клиничката слика, постигнатите моторни вештини и должината на животот на заболениот.
Најтешка форма на болеста е тип 1, која најрано ги развива симптомите, во првите шест месеци. Бебето со овој тип никогаш нема да стекне способност самостојно да седи, многу брзо ја губи способноста за самостојно дишење, џвакање и голтање и умира пред втората година од животот. Типот 2 е поблаг, а симптомите се појавуваат меѓу шест и 18 месеци, додека кај СМА тип 3 симптомите се појавуваат помеѓу 18 месечна и тригодишна возраст, велат тие.
„За време на пилот проектот откривме СМА кај три бебиња, а откако почнавме да правиме национален скрининг, оваа болест ја откривме кај уште две бебиња. Кај второто бебе пред неколку дена беше откриена СМА и првите прелиминарни податоци покажаа дека се работи за спинална мускулна атрофија. Досега тестиравме повеќе од 13.000 новороденчиња и секој ден пристигнуваат нови примероци. Сè уште ни се случува, но ретко, некои родители да одбијат да го тестираат своето дете за СМА, иако тоа сега е законска обврска. Бев контактиран од родилната болница дека мајките конкретно одбиваат скрининг за СМА, додека ги прифаќаат преостанатите три прегледи. Одбиваат скрининг за СМА, со оглед на тоа дека тоа е нешто што е иновативно и дека не сакаат нешто ново да се тестира на нивните деца, иако таа капка крв веќе се зема за потребите на други скрининг“, посочува др. Милош Бркушанин од Центарот за хумана молекуларна генетика на Биолошкиот факултет.во Белград.
Лекарот објасни дека сите три терапии се достапни на трошок на државата и дека тоа се иновативни генетски дизајнирани терапии кои делуваат директно на причинителот на болеста, за разлика од поранешниот третмански пристап, каде што се третирале само некои симптоми, а тоа е зошто терапијата имала ограничени ефекти.
Александра Јанковиќ е една од возрасните пациенти со СМА кои примаат терапија. Првите симптоми на болеста ги почувствувала на петгодишна возраст. Родителите забележале дека му е малку потешко да стане од сквотирање, потешко да трча.
„Кога ми беше дијагностицирана, ми рекоа дека физикалната терапија е единствениот начин да ја одржам мојата состојба, бидејќи во мојот случај прогресијата на болеста беше константна. Тогаш мојот живот беше училиште и физикална терапија. Сепак, успеав да добијам терапија во 2019 година. Она што беше фантастично е што до таа година постојано чувствував влошување, а веќе по првата доза се чинеше дека сето тоа некако престана. Имав повеќе енергија, а проблемот со рацете што ми се случуваше целосно престана по третата доза“, објаснува Александра.
