Ужасната загуба на еден пар новороденчиња им овозможи на научниците важни сознанија за ретките крвни групи кои за прв пат биле забележани кај луѓето пред 40 години. Со откривање на молекуларниот идентитет на релативно нова крвна група позната како систем Ер, нова студија би можела да спречи такви трагедии во иднина.
„Оваа работа покажува дека и по сите досегашни истражувања, едноставните црвени крвни зрнца сè уште можат да не изненадат“, вели клеточниот биолог Еш Тој од Универзитетот во Бристол.
Одредувањето на крвната група го опишува присуството и отсуството на комбинации на протеини и шеќери кои ги покриваат површините на нашите црвени крвни зрнца. Иако тие можат да служат за различни цели, нашето тело генерално ги користи овие антигени на површината на клетката како идентификациски маркери со кои може да се одвои од потенцијално штетните напаѓачи.
Најпознати сме со системите на крвни групи АБО и резус фактор (тоа е плус или минус), главно поради нивната примарна важност во координирањето на трансфузијата на крв. Но, всушност постојат многу различни системи на крвни групи базирани на голем број антигени на површината на клетките и нивните варијанти.
Повеќето од главните крвни групи беа идентификувани на почетокот на 20 век, а Ер се појави на радарот дури во 1982 година и е основа за 44-та крвна група. Шест години подоцна, беше идентификувана верзија наречена Er b. Шифрата Er3 се користеше за да се опише отсуството на Er a и Er b.
Иако со децении е јасно дека овие антигени на крвните клетки постојат, премалку се знае за нивниот клинички ефект.
Кога една крвна клетка ќе се појави со антиген што нашето тело не го класифицира како еден од нашите, нашиот имунолошки систем започнува, испраќајќи антитела за да ги означат сомнителните клетки кои носат антиген за уништување. Во некои случаи, неусогласеноста помеѓу крвната група на нероденото дете и неговата мајка може да предизвика проблеми ако имунолошкиот систем на мајката стане чувствителен на странски антигени. Антителата создадени како одговор потоа можат да ја преминат плацентата, што доведува до хемолитична болест кај нероденото дете.
За среќа, сега постојат неколку методи за спречување или дури и лекување на хемолитичко заболување на новороденчето, вклучувајќи инјекции за бремени жени и трансфузија на крв за бебиња.
За жал, во еден од случаите споменати во студијата, трансфузија на крв по породување со царски рез не успеа да го спаси животот на детето, што укажува на тоа дека лекарите и истражувачите пропуштиле нешто.
„Работиме на ретки случаи“, изјави за Wired серологот Никол Торнтон од британската Национална здравствена служба за крв и трансплантација (NHSBT). „Започнува со пациентот со проблемот што се обидуваме да го решиме.
Навестувањата за овие ретки антитела се појавија порано во текот на годините, но нивната реткост не можеше да се разбере до сега.
Затоа, Торнтон и неговите колеги, предводени од серологот на NHSBT, Вања Караматик Кру, ја анализираа крвта на 13 пациенти со сомнителни антигени. Тие идентификуваа пет варијации на антигенот Er: познатите варијанти Er a, Er b, Er3 и две нови Er4 и Er5.
Со секвенционирање на генетските кодови на пациентите, Кру и неговиот тим успеаја точно да го одредат генот што ги кодира протеините на површината на клетката. Изненадувачки, тоа беше ген веќе познат на медицинската наука: PIEZO1.
„Пиезо протеините се механосензорни протеини кои црвените крвни зрнца ги користат за да почувствуваат кога се стискаат“, објаснува Тој.
Генот е веќе поврзан со неколку познати болести. Глувците без овој ген умираат пред раѓањето, а оние со избришан ген само во црвените крвни зрнца завршуваат со прехидрирани и кревки крвни зрнца.
Посада и тимот ги потврдија своите наоди со бришење на PIEZO1 во клеточната линија на еритробластите, претходник на црвените крвни зрнца и тестирање за антигени. Се разбира, PIEZO1 е потребен за Er антигенот да се додаде на површината на клетката.
Бидејќи откриле висока преваленца на варијантата Er5 кај африканската популација, истражувачите се сомневаат дека оваа варијанта може да пренесе некаква предност против маларија, како некои од другите ретки крвни групи пронајдени таму.
„Протеинот е присутен во само неколку стотици копии во мембраната на секоја клетка“, објаснува Тој. „Оваа студија навистина ја нагласува потенцијалната антигеност на протеините со многу ниска експресија и нивната важност за трансфузионата медицина“, додава тој.
Нивното истражување е објавено во списанието Blood.
