Најсовремената технологија за уредување на гени би можела да го искорени Дауновиот синдром, тврдат јапонските научници. Дауновиот синдром, кој предизвикува различни развојни попречености и влијае на милиони деца ширум светот, е предизвикан од присуството на дополнителна копија од 21-от хромозом.
Овој дополнителен хромозом, познат и како „трисомија 21“, предизвикува клетките да бидат преактивни, ги нарушува разните телесни процеси и може да доведе до препознатливи физички карактеристики, тешкотии во учењето и здравствени проблеми.
Ново истражување од Универзитетот Мие во Јапонија сугерира дека со користење на технологија за уредување на ДНК позната како CRISPR, можно е да се отстрани дополнителниот хромозом од засегнатите клетки и да се врати нивната нормална функција, објавува RTS.
CRISPR-Cas9 е метод за уредување на гени кој користи ензим за да пронајде специфични ДНК секвенци. Кога ензимот ќе го пронајде вистинското место, ги сече ДНК нишките.
Рјотаро Хашизуме и неговите колеги дизајнираа CRISPR водичи кои специфично ја таргетираат трисомијата 21 и го насочуваат ензимот за сечење кон посакуваната локација.
Кога ја примениле техниката на клетки одгледувани во лабораторија, отстранувањето на дополнителната копија од генот го нормализирало начинот на кој гените се експресираат во телото – што укажува дека генетскиот товар е отстранет.
Тие исто така откриле дека откако ќе се отстрани дополнителниот хромозом, гените поврзани со развојот на нервниот систем стануваат поактивни, додека оние поврзани со метаболизмот стануваат помалку активни. Ова ги поддржува претходните истражувања кои покажаа дека дополнителните копии на хромозомот 21 го нарушуваат развојот на мозокот за време на раниот фетален развој.
Истражувачите ги тестирале и CRISPR водичите на кожни фибробласти – зрели, клетки кои не се парат земени од луѓе со Даунов синдром. Во овие целосно развиени клетки, методот на уредување успешно го отстранил дополнителниот хромозом во повеќе случаи.
По отстранувањето, коригираните клетки растеле побрзо и имале пократко време на удвојување во споредба со нетретираните клетки, што укажува дека отстранувањето на дополнителниот хромозом може да го намали биолошкото оптоварување што го забавува растот на клетките.
Но, CRISPR може да влијае и на здрави хромозоми, па затоа истражувачите ја усовршуваат својата програма така што ензимот се врзува само за дополнителната копија од хромозомот 21.
Отстранување на генетската редундантност
Студијата покажува дека CRISPR не мора да биде само за мали корекции, туку може да отстрани и цел хромозом. Научниците ги објавија своите наоди во списанието PNAS Nexus.
Хашизуме и неговиот тим се надеваат дека нивната работа би можела да биде основа за дизајнирање регенеративни терапии и третмани кои ќе го решат проблемот со генетската редундантност уште во нејзиниот извор.
Истражувачите ќе продолжат да ги анализираат ризиците од промените во ДНК и да следат како функционираат модифицираните клетки со текот на времето и колку се одржливи во услови на реалниот свет.
Луѓето со Даунов синдром често се соочуваат со голем број здравствени предизвици, вклучувајќи доцнења во развојот и интелектуални попречености. Околу половина од нив се раѓаат со вродени срцеви мани – најчесто атриовентрикуларен септален дефект или дупка во центарот на срцето.
Тие се исто така посклони кон дигестивни, имунолошки, проблеми со тежината, апнеја при спиење, напади, проблеми со слухот, видот и забите. Тие имаат зголемен ризик од леукемија, проблеми со ‘рбетот и заболувања на тироидната жлезда.
