Гошевата болест е ретко генетско нарушување кое се јавува кај приближно еден од 100.000 луѓе. Најтешката форма на оваа болест се јавува кај бебиња и доенчиња.
Гошевата болест го добила името по францускиот дерматолог д-р Филип Шарл Ернест Гоше, кој во 1882 година, додека се уште студирал, ја открил болеста кај триесет и двегодишна жена со зголемена слезина. Во тој момент, д-р Гоше помислил дека тоа е форма на рак на слезината и ги објавил своите наоди на својот докторат. Вистинската биохемиска природа на болеста на Гоше беше откриена дури во 1965 година.
Претседателката на Здружението на граѓани за помош во лекувањето на Гошевата болест-УГОШ, Билјана Јовановиќ, која и самата има Гошеова болест, за порталот N1 вели дека се работи за ретко генетско нарушување кое се јавува кај приближно еден од 100.000 луѓе.
„Станува збор за генетско заболување кое се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека и двајцата родители мора да бидат носители на дефектниот ген и е најчеста болест од групата на лизозомално складирачки болести. Причината е недоволната активност на ензимот глукоцереброзидаза, што резултира со таложење на материјата најмногу во коскената срцевина, црниот дроб, слезината и белите дробови.
Таа додава дека акумулацијата на материја во централниот нервен систем се јавува само кај типовите 2 и 3 Гошеова болест.
Симптоми на болеста
Најчеста форма на болеста е тип 1, каде времето на појавување на првите симптоми и тежината на болеста се разликуваат од случај до случај.
Според Јовановиќ, најчестите симптоми на Гошевата болест тип 1 се замор, болки во коските, модринки, зголемен црн дроб и слезина.
Тоа, исто така, укажува дека тип 2 е најтешката форма на болеста што се јавува кај бебињата и доенчињата, додека типот 3 е хронична форма која влијае на централниот нервен систем и напредува со текот на времето и вклучува тешкотии при движење на очите, губење на координација, проблеми. со учење и напади.
Терапија
Д-р Роско Брејди развил ензимска заместителна терапија која почнала да се користи нашироко во 1991 година и на овој начин овозможил спасоносен третман на многу луѓе кои боледуваат од Гошевата болест.
Оваа терапија им овозможува на пациентите со Гошеова болест да растат и да се развиваат сосема нормално, обезбедувајќи им да живеат сосема нормален живот. За ова достигнување д-р Брејди доби бројни награди, а и денес се доделува наградата што го носи неговото име на симпозиумот „СВЕТ“ за лизозомални заболувања.
„Бидејќи постои лек само за околу пет проценти од ретките болести, луѓето кои живеат со Гошеова болест имаат среќа што постои терапија за нивната болест која се зема доживотно, па затоа не води до лек, но ја држи болеста под контрола. Но, првично терапијата не била достапна за пациентите во Србија, кои тогаш биле во многу лоша состојба. „Во 2002 година, за да им се помогне на заболените да ја добијат потребната терапија, самите пациенти и членовите на нивните семејства го основаа Здружението на граѓани за помош во лекувањето на Гошевата болест – УГОШ“, вели Јовановиќ.
Како што таа понатаму наведува, еден од основачите и долгогодишен претседател е д-р Даринка Шулиќ, чија улога во напорите за обезбедување лекови на пациентите во Србија е исклучителна.
„Борбата за лекот беше долга, со помош на италијанското здружение на пациенти и Европската асоцијација Гоша, здружението успеа да стапи во контакт со фармацевтската компанија која беше единствена што го произведуваше лекот и ја започна хуманитарната програма на фармацевтската компанија преку кој прво најранливите, а подоцна и сите дваесет и тројца пациенти на кои тогаш им беше дијагностицирана, добија лек од донација“, објаснува Јовановиќ.
Според неа, ова бил многу значаен чекор за пациентите, нивната состојба се подобрила за многу кратко време, стекнале надеж за подолг живот, особено децата со невролошки симптоми.
„Оваа хуманитарна програма траеше до 2016 година, кога државата целосно го презеде лекувањето на болните од средствата на задолжителното здравствено осигурување. Со оглед на тоа дека станува збор за донација, компанијата која го донирала лекот очекувала и преговарала за постепено прифаќање на пациентите, но тоа било тешко остварливо. Затоа, по 2003 година, пациентите на кои им беше дијагностицирана по затворањето на хуманитарната програма влегоа во клинички студии за уште два лека, кои беа спроведени во Србија“, вели соговорникот на порталот N1.
Здружението преговараше и работеше цело време на изнаоѓање системско решение за лекување на сите пациенти, бидејќи процедурите за набавка и увоз на хуманитарни лекови се многу комплицирани, па честопати лековите доцнеа и пациентите имаа прекини во лекувањето. Од 2012 година децата се лекуваат од фондовите на РФЗО преку Фондот за ретки болести, а возрасните од 2016 година.
Живеам со Гошеова болест и на сите им е обезбеден третман.
Достапни се два лека
Во овој момент кај нас два рекомбинантни ензими се регистрирани за лекување на Гошевата болест и се на листата на лекови.
Јовановиќ вели дека тие се администрираат интравенски и претставуваат компензација за исчезнатиот природен ензим.
„Во Србија е регистриран и таблет лек за лекување на Гошевата болест, кој од годинава е одобрен за тројца пациенти. Во овој момент секој пациент на кој му е потребен третман добива лек. Грижата за пациентите со Гошова болест е добар пример за лекување на ретка болест, како во светот така и кај нас“, посочува таа.
Примената на лекот во домашни услови е важна за пациентите
Она што е важно за луѓето кои живеат со Гошеова болест денес е обезбедување на домашни лекови за сите лекови.
„Лекувањето на Гошевата болест е доживотно, со EST (ензимска заместителна терапија) потребно е лекот да се зема на секои две недели со инфузија. Тоа значи одење во болница и примена на лекот во болнички услови, за лица кои не се од градовите каде што се клиничките центри (Белград, Нови Сад, Ниш), а тоа значи постојано патување и отсуства од работа или училиште“, објаснува. Јовановиќ.
Таа додава дека Агенцијата за лекови ја одобрила домашната апликација на двата лека, но се спроведува само за еден и тоа кај одреден број пациенти.
„Пациентите смеат да носат дома лекови вредни само еден месец, што значи дека сега патуваат еднаш месечно наместо двапати. Здружението се бори за подобра позиција, тримесечна набавка на лекови и вклучување на услуги за домашно лекување на здравствените домови од каде што доаѓаат нашите пациенти. Овој проект е во тек и се надеваме дека оваа цел ќе ја постигнеме оваа година“, вели Јовановиќ за порталот N1.
Медиумите имаат важна улога
„Здружението е членка на Меѓународната асоцијација Гоша, која ни помага да бидеме во тек со новите достигнувања на ова поле. Нашето искуство покажа дека континуираното учество во медиумите и одржувањето контакт со релевантните новинари е од големо значење за успешното работење на здружението. Кампањите на социјалните мрежи и редовното јавно информирање преку нашата веб-страница помагаат нашиот глас да се слуша понатаму и погласен“, заклучува Јовановиќ.
