Британските научници започнаа голема „археолошка студија“ за ракот во Велика Британија, анализирајќи го генетскиот состав или целосната секвенца на геномот на туморот кај околу 12.000 пациенти.
Тимот вели дека со оваа количина на податоци досега успеале да пронајдат нови примероци во ДНК на ракот, што би можело да помогне во објаснувањето на причините што досега не сме ги разбрале, пренесува Би-Би-Си, додавајќи дека овие траги ќе помогнат да се подобри дијагноза и третман на пациенти.
Ракот може да се сфати како оштетена верзија на нашите здрави клетки, мутациите во нашата ДНК ги менуваат нашите клетки и со текот на времето тие почнуваат да растат и се делат неконтролирано.
Традиционално, многу видови тумори се категоризирани од лекарите врз основа на тоа каде се наоѓаат во телото и кои типови на клетки се вклучени, но секвенционирањето на целосниот геном обезбедува дополнителни клучни информации.
„Отпечатоци од диносаурус“
Целосното секвенционирање на геномот е релативно ново, но веќе е достапно во Британскиот здравствен систем (NHS) за мал број специфични тумори, вклучително и крвни тумори. Долгорочниот план на NHS е да го направи овој процес широко достапен преку NHS во служба на геномската медицина.
Водечкиот истражувач, професор Серена Ник-Зајнал, консултант во универзитетските болници во Кембриџ, изјави за Би-Би-Си дека студијата потсетува на „археолошки ископувања“ на тумори.
„Можеме да видиме одредени примероци или отпечатоци во полето на нивните тумори, како што се отпечатоците од диносауруси, кои ни кажуваат што тргнало наопаку со нивните тумори“, додаде таа.
Таа истакна и дека туморот на секого е различен.
„Ако знаеме дека можеме да ги персонализираме извештаите за рак на секој поединец, тоа значи дека дојдовме чекор поблиску до персонализиран третман“, рече Ник-Зајнал.
Водени од Универзитетот во Кембриџ, истражувачкиот тим анализираше анонимни ДНК податоци добиени од проектот „100.000 геном“ – проект за секвенцирање на целиот геном на пациенти кои страдаат од тумори и ретки болести.
Наоѓајќи илјадници генетски промени во секој анализиран тумор, истражувачите успеаја да откријат специфични комбинации на генетски промени, таканаречени „потписи на мутација“, кои би можеле да бидат клучни за развојот на туморот.
Споредувајќи ги овие податоци со други меѓународни слични проекти, тие потврдија веќе познати примероци и открија 58 нови.
Некои потписи даваат индиции за тоа дали пациентите се изложени на причините за тумори во нивната околина, како што е пушењето.
Други даваат информации за генетски абнормалности кои би можеле да бидат подложни на одредени лекови, велат истражувачите.
Истражувачите создадоа и компјутерска програма која им помага на научниците и лекарите да проверат дали се. кај пациенти кои биле подложени на целосно секвенционирање на геномот, откриени се новооткриени мутациски траги.
„Предизвикувачки пат“
На двегодишно девојче од Бедфордшир му бил дијагностициран рак кога имала само 16 месеци.
Таа не учествуваше во студијата, но целосното секвенционирање на геномот им помогна на лекарите да го идентификуваат типот на рак што го има, рабдомиосарком, кој е редок вид на рак кој генетски влијае на мускулите поврзани со коските. Резултатите помогнаа да се најде најдобрата терапија за неа.
„Поради необичниот начин на кој се појавил ракот, лекарите не биле сигурни за каков вид на рак се работи“, изјавила мајката на девојчето. и додаде дека комплетното секвенционирање на геномот им помогнало на лекарите да одлучат како да го третираат и да го одржат стабилен“.
И мајката на девојчето вели дека им олеснува сознанието дека нивната ќерка го нема ракот кој им бил наследен, бидејќи не мора да се грижат дали тоа ќе се случи со нивниот син или некој друг член од семејството.
Професорот Мет Браун, главен научник во Genomics England, рече дека мутационите потписи се пример за искористување на целосниот потенцијал на комплетното секвенционирање на геномот.
„Се надеваме дека трагите од мутации пронајдени во оваа студија ќе бидат искористени и применети кај нашите пациенти, а нашата крајна цел е да ја подобриме дијагнозата и третманот на пациентите со рак“, додаде Браун.
