Даунов синдром е едно од најчестите генетски нарушувања, а во просек едно од 700 деца во Америка се раѓа со ова хромозомско нарушување. Причината за Даунов синдром е хромозомско нарушување што се јавува поради вишок на еден хромозом или дел од хромозом во јадрото на секоја клетка во телото. Ова го спречува нормалниот развој на детето на физички и психолошки план.
Даунов синдром предизвикува погрешно сортирање на хромозомите за време на клеточната делба на гамети. Тогаш се случува да има вишок на цел или дел од еден дополнителен хромозом во клетката. Во овој случај, постојат три копии од 21-от хромозом, поради што редовниот тип на Даунов синдром често се нарекува трисомија 21. Даунов синдром може да се појави кај момчињата, девојчињата и кај сите раси и семејства.
Како се јавува Даунов синдром?
За да се разбере како настанува Даунов синдром, неопходно е да се објасни како функционираат јадрата на нашите клетки. Секоја клетка во телото има јадро кое содржи наследни материјали, или гени, кои се групирани околу хромозоми. Здравиот човек има 46 хромозоми во секоја клетка, односно 23 пара – наследство од двајцата родители. Гертивните клетки кај мажите и жените го пренесуваат генетскиот код кој ги има сите наши карактеристики, а наследниот материјал во овие клетки е поподложен на штетни промени, односно мутации.
Штетни промени во герминативните клетки може да се појават за време на стареењето или клеточната делба по оплодувањето. Кај Даунов синдром, постои неправилен трансфер на хромозоми за време на клеточната делба на половите клетки. Ова резултира со вишок на целиот или дел од еден хромозом 21 кој се наоѓа во една клетка. Тогаш клетките имаат три хромозоми по 21, односно немаат 46 хромозоми, туку 47. Ова најчесто се случува во јајце клетката.
Точната причина за Даунов синдром не е позната, но јасно е дека феноменот не е под влијание на надворешни фактори. Исто така, не е можно да се спречи појавата на Даунов синдром. Постојат некои фактори кои можат да ги зголемат шансите за раѓање на дете со Даунов синдром, имено бременост по 35-годишна возраст. Податоците покажуваат дека колку се постари родителите, толку е поголем ризикот.
Ова се досегашните податоци за раѓање на деца со Даунов синдром:
– едно дете од 1.000 со мајки помлади од 30 години
– едно дете од 400 со мајки над 35 години
– едно дете од 60 со мајки над 42 години
Мора да се признае, околу 80 отсто од децата со овој синдром имаат мајки помлади од 35 години.
Различни видови на Даунов синдром
Постојат три различни типа на Даунов синдром. Иако механизмот е различен, разликите ретко се препознаваат бидејќи симптомите, физичките карактеристики и однесувањата се главно многу слични.
Ова се трите типа на Даунов синдром:
1. Даунов синдром трисомија 21
Најчест тип на Даунов синдром е оној во кој се јавува класичната трисомија, односно појава на дополнителен хромозом 21. Повеќе од 95 проценти од луѓето со овој синдром го имаат овој тип.
2. транслокација Даунов синдром
Се јавува кај околу три проценти од пациентите и се јавува кога вишокот или целиот хромозом 21 е присутен во јадрото, но тој се преселил во друг хромозом. Кај транслокацискиот Даунов синдром, бројот на хромозоми е ист, но 21-от е поместен.
3. Мозаицизам со Даунов синдром
Ова е најретката форма и се јавува само кај околу еден процент од пациентите. Во овој случај, абнормална клеточна делба се јавува по оплодувањето, така што лицето има два различни типа на клетки. Еден тип на клетка има нормален број на хромозоми, а другиот има 47 хромозоми.
Како да препознаете Даунов синдром?
Даунов синдром може да се потврди веќе во бременоста со анализа на феталните мембрани во периодот од првиот триместар од бременоста. Најчесто, синдромот може да се посомнева веднаш по раѓањето поради специфичниот физички изглед на детето, но има повеќе од 50 знаци или симптоми на Даунов синдром.
Секое дете е различно и овие индикатори ќе бидат различно претставени. Децата со Даунов синдром имаат различни физички и психички тешкотии. Нивото на нивната интелигенција обично е во долниот опсег, а говорот кај таквите деца се развива побавно.
Некои карактеристики на Даунов синдром се појавуваат и кај деца кои го немаат овој синдром. Поради оваа причина, дијагнозата се потврдува само со преглед на крвни клетки, односно кариотип. Кариотипот го покажува бројот, изгледот и големината на хромозомите во една клетка и јасно покажува дали има вишок од целиот или дел од 21-от хромозом во клетката.
Ова се некои од карактеристичните физички карактеристики на децата со Даунов синдром:
– намален тонус, мускулна напнатост
– широк врат со премногу кожа и масно ткиво
– коси положба на очите
– лице со тркалезна форма, но рамен профил
– абнормален облик на уши, мали уши
– кратки тупаници
– пократки и пошироки нозе и раце
– голема празнина помеѓу палецот и палецот
– помала глава
– пократки гради
– помала уста и нос
– непропорционално голем јазик кој излегува од устата
– една бразда во средината на дланката
– малиот прст е помал и често се витка кон палецот
– пониска фигура
Со оглед на тоа
Даунов синдром е едно од најчестите генетски нарушувања, а во просек едно од 700 деца во Америка се раѓа со ова хромозомско нарушување. Причината за Даунов синдром е хромозомско нарушување што се јавува поради вишок на еден хромозом или дел од хромозом во јадрото на секоја клетка во телото. Ова го спречува нормалниот развој на детето на физички и психолошки план.
Даунов синдром предизвикува погрешно сортирање на хромозомите за време на клеточната делба на гамети. Тогаш се случува да има вишок на цел или дел од еден дополнителен хромозом во клетката. Во овој случај, постојат три копии од 21-от хромозом, поради што редовниот тип на Даунов синдром често се нарекува трисомија 21. Даунов синдром може да се појави кај момчињата, девојчињата и кај сите раси и семејства.
Како се јавува Даунов синдром?
За да се разбере како настанува Даунов синдром, неопходно е да се објасни како функционираат јадрата на нашите клетки. Секоја клетка во телото има јадро кое содржи наследни материјали, или гени, кои се групирани околу хромозоми. Здравиот човек има 46 хромозоми во секоја клетка, односно 23 пара – наследство од двајцата родители. Гертивните клетки кај мажите и жените го пренесуваат генетскиот код кој ги има сите наши карактеристики, а наследниот материјал во овие клетки е поподложен на штетни промени, односно мутации.
Аспергеров синдром: Причина, симптоми и како да се лекува ова нарушување?
ЗДРАВЈЕ
25 јануари 2021 година
Штетни промени во герминативните клетки може да се појават за време на стареењето или клеточната делба по оплодувањето. Кај Даунов синдром, постои неправилен трансфер на хромозоми за време на клеточната делба на половите клетки. Ова резултира со вишок на целиот или дел од еден хромозом 21 кој се наоѓа во една клетка. Тогаш клетките имаат три хромозоми по 21, односно немаат 46 хромозоми, туку 47. Ова најчесто се случува во јајце клетката.
Точната причина за Даунов синдром не е позната, но јасно е дека феноменот не е под влијание на надворешни фактори. Исто така, не е можно да се спречи појавата на Даунов синдром. Постојат некои фактори кои можат да ги зголемат шансите за раѓање на дете со Даунов синдром, имено бременост по 35-годишна возраст. Податоците покажуваат дека колку се постари родителите, толку е поголем ризикот.
Ова се досегашните податоци за раѓање на деца со Даунов синдром:
– едно дете од 1.000 со мајки помлади од 30 години
– едно дете од 400 со мајки над 35 години
– едно дете од 60 со мајки над 42 години
Мора да се признае, околу 80 отсто од децата со овој синдром имаат мајки помлади од 35 години.
Различни видови на Даунов синдром
Постојат три различни типа на Даунов синдром. Иако механизмот е различен, разликите ретко се препознаваат бидејќи симптомите, физичките карактеристики и однесувањата се главно многу слични.
Ова се трите типа на Даунов синдром:
1. Даунов синдром трисомија 21
Најчест тип на Даунов синдром е оној во кој се јавува класичната трисомија, односно појава на дополнителен хромозом 21. Повеќе од 95 проценти од луѓето со овој синдром го имаат овој тип.
2. транслокација Даунов синдром
Се јавува кај околу три проценти од пациентите и се јавува кога вишокот или целиот хромозом 21 е присутен во јадрото, но тој се преселил во друг хромозом. Кај транслокацискиот Даунов синдром, бројот на хромозоми е ист, но 21-от е поместен.
3. Мозаицизам со Даунов синдром
Ова е најретката форма и се јавува само кај околу еден процент од пациентите. Во овој случај, абнормална клеточна делба се јавува по оплодувањето, така што лицето има два различни типа на клетки. Еден тип на клетка има нормален број на хромозоми, а другиот има 47 хромозоми.
Како да препознаете Даунов синдром?
Даунов синдром може да се потврди веќе во бременоста со анализа на феталните мембрани во периодот од првиот триместар од бременоста. Најчесто, синдромот може да се посомнева веднаш по раѓањето поради специфичниот физички изглед на детето, но има повеќе од 50 знаци или симптоми на Даунов синдром.
Алпорт синдром: Причина, симптоми и како да се третира овој наследен проблем?
ЗДРАВЈЕ
5 јули 2021 година
0
Секое дете е различно и овие индикатори ќе бидат различно претставени. Децата со Даунов синдром имаат различни физички и психички тешкотии. Нивото на нивната интелигенција обично е во долниот опсег, а говорот кај таквите деца се развива побавно.
Некои карактеристики на Даунов синдром се појавуваат и кај деца кои го немаат овој синдром. Поради оваа причина, дијагнозата се потврдува само со преглед на крвни клетки, односно кариотип. Кариотипот го покажува бројот, изгледот и големината на хромозомите во една клетка и јасно покажува дали има вишок од целиот или дел од 21-от хромозом во клетката.
Ова се некои од карактеристичните физички карактеристики на децата со Даунов синдром:
– намален тонус, мускулна напнатост
– широк врат со премногу кожа и масно ткиво
– коси положба на очите
– лице со тркалезна форма, но рамен профил
– абнормален облик на уши, мали уши
– кратки тупаници
– пократки и пошироки нозе и раце
– голема празнина помеѓу палецот и палецот
– помала глава
– пократки гради
– помала уста и нос
– непропорционално голем јазик кој излегува од устата
– една бразда во средината на дланката
– малиот прст е помал и често се витка кон палецот
– пониска фигура
Со оглед на тоа може да се појават некои карактеристики кај деца кои го немаат овој синдром, потребно е да се направи тест на крвта за да се потврди за што се работи. Децата со Даунов синдром може да имаат дополнителни медицински проблеми, најчесто:
– слаб слух или губење на слухот
– апнеја
– чести воспаленија и болести на увото и очите
– проблеми со срцето од раѓање
Интелектуални тешкотии кај деца со Даунов синдром
Децата и возрасните со Даунов синдром во повеќето случаи имаат интелектуални тешкотии, но обично тоа се умерени тешкотии. Читањето за децата со Даунов синдром, како и разбирањето на одговорноста, наоѓањето работа и навигацијата во просторот е нешто што децата и возрасните можат да го научат. На луѓето со зголемени потешкотии ќе им треба поголема помош.
Торакален синдром: Симптоми и како да се третира овој непријатен проблем со ‘рбетот?
ЗДРАВЈЕ
23 ноември 2020 година
Повеќето деца со Даунов синдром можат да бидат во училница со други деца, да ги следат часовите и да ги решаваат задачите, но веројатно ќе им треба малку повеќе поддршка и помош. Повеќето луѓе со овој синдром завршуваат училиште, факултет и наоѓаат работа. Голема улога во тоа има поддршката од самиот почеток, од родителите, околината и училишниот персонал.
Нашето учење за вистинити и лажни информации поврзани со оваа тешкотија, исто така, има влијание врз подобрувањето на квалитетот на животот на луѓето со Даунов синдром. Во јавниот простор има многу погрешни информации кои ја менуваат перцепцијата и создаваат стигма.
Неточни информации и митови за Даунов синдром
Еве некои од најчестите дезинформации што може да ги слушнете за Даунов синдром:
1. Само постари родители можат да имаат дете со Даунов синдром
ЛАЖНО – докажано е дека повеќето деца со Даунов синдром имаат мајка помлада од 35 години.
2. Дете со Даунов синдром ќе уништи семејство или брак
ЛАЖНО – податоците покажуваат дека бројот на разводи е помал во вакви семејства.
3. Детето со овој синдром има негативно влијание врз неговите браќа и сестри
ЛАЖНО – синдромот кај едно дете има мало или никакво влијание врз другите деца.
4. Луѓето со Даунов синдром умираат млади
ЛАЖНО – очекуваниот животен век на лицата со Даунов синдром е од 60 до 80 години.
5. Луѓето со Даунов синдром не можат да читаат или да спортуваат
НЕТОЧНО – горенаведеното не се карактеристики на овој синдром.
6. Луѓето со Даунов синдром не чувствуваат тага или болка
ЛАЖНО – ја чувствуваат истата болка, но може да имаат поинаква, помирна или побавна реакција од нормалното дете, луѓето со Даунов синдром не се секогаш само среќни.
7. Луѓето со Даунов синдром не можат да имаат деца
ЛАЖНО – Иако може да има одредени тешкотии при зачнувањето, жените со Даунов синдром се плодни и можат да раѓаат деца.
8. Луѓето со Даунов синдром немаат меморија
ЛАЖНО – ја имаат истата способност за паметење како и другите.
На луѓето со Даунов синдром им е потребна поддршка
Има многу неточни информации поврзани со Даунов синдром, па затоа е многу важно како општество да бидеме отворени за тоа и да пружиме помош секогаш кога е можно.
Со прилагодување и излегување може многу работи да се решат, но и да се поправат во нашето општество, кое за среќа станува сè почувствително на вакви прашања. Така, има бројни позитивни примери и искуства на лица со Даунов синдром во Хрватска, како ресторани, кафулиња и фабрики кои вработуваат лица со овие инвалиди.
Сепак, најтешката работа им е на родителите кои треба да го подготват детето со Даунов синдром за светот. Овој синдром не може да се излечи, а на таквите лица им е потребна поддршка до одреден степен во текот на нивниот живот за целосно да го искористат својот потенцијал.
Искуства на родители на деца со Даунов синдром
Во овој дел од текстот издвоивме неколку искуства на родители кои воспитале деца со Даунов синдром.
„Знаевме дека ни е потребна помош, но не толку од медицинскиот персонал колку од другите родители кои го поминале она низ што поминуваме сега. Требаше да најдам некој кој разбира низ што поминуваме. Најмногу ни помогнаа ваквите познанства. Се борев да го замислам моето дете како возрасен и имав милион прашања. Со текот на времето, ги смирив сите тие мисли бидејќи на моето дете му требаше љубов, внимание и храна како и на сите други“, изјави Алис Озборн за порталот за грижа на заедницата во 2018 година.
„Кога би можеле да се вратите во минатото, би се вратиле во моментот кога пред четири години ми беше кажано преку телефон дека моето дете има Даунов синдром. Потоа скокнав на каучот, плачев и знаев дека ништо повеќе нема да биде исто. Се сеќавам и на чувството на беспомошност бидејќи не разбирав или знаев што ме чека, тој повик ме промени засекогаш. Но, сега, кога ќе погледнам наназад, сакам да ја заменам таа вознемиреност и тага со други, надежни чувства. Имав стереотипна перцепција за Даунов синдром и дури сега знам дека згрешив“, вели Деана Смитс за порталот Parents, додавајќи седум лекции кои ги научила како родител на дете со Даунов синдром.
„Знаевме дека може да роди дете со Даунов синдром, а пред породувањето напишав мала порака за сите лекари и медицински сестри. Напишав „Моето дете може да се роди со Даунов синдром. Не шепотете околу нас. Не ни кажувај дека ти е жал. Го славиме неговото раѓање“. Тогаш звучев силно и храбро иако не бев. Ова беше наше трето дете по две кои почнаа рано да зборуваат и добро се развиваа. Она што го научив со сите мои претпоставки и замислувања е дека никогаш не можеме да знаеме какво ќе биде нашето дете, кои ќе бидат неговите силни и слаби страни, без разлика дали го има синдромот или не“, напиша Миха Бојет за порталот Мајка.
