Хемохроматозата е болест на прекумерна акумулација на железо во паренхиматозните органи. Акумулацијата на железо последователно доведува до оштетување на органите, главно на црниот дроб.
„Многу често од промените се засегнати и други органи како панкреасот, мозокот, коските, кожата и срцето“, објаснува за N1 д-р Милица Стојковиќ Лалошевиќ, специјалист по интерна медицина, тесна специјалност гастроентерохепатологија.
Што е хемохтоматоза?
„Хемохроматозата е најчеста наследна болест во овој регион. Оваа болест се наследува на автосомно рецесивен начин и е најчеста причина за прекумерна количина на железо во телото. Доколку не се лекува и не се препознае навреме, постепено може да доведе до фиброза, цироза на црниот дроб, па дури и хепатоцелуларен карцином. Акумулацијата на железо во панкреасот може да доведе до дијабетес, додека акумулацијата на железо во коските последователно доведува до остеопороза и артропатија“, вели д-р Стојковиќ Лалолшевиќ.
Начин за препознавање на болеста
Д-р Стојковиќ Лалошевиќ нагласува дека болеста најчесто се открива на возраст од 30 до 50 години, почесто кај мажите отколку кај жените. Кај луѓето кај кои оваа болест се јавува рано, во детството, може да доведе до хипогонадотропен гонадизам, хипотироидизам и срцева слабост.
Симптоми
„Типични симптоми се малаксаност, слабост и сива обоена кожа, како и болки во зглобовите. Клиничката слика зависи и од стадиумот на болеста. Во раните фази, болеста не предизвикува никакви симптоми кај повеќе од 80 проценти од пациентите. Како што напредува, се појавуваат различни симптоми, како што се откажување на црниот дроб, срцеви аритмии, импотенција и промени на кожата“, вели докторката.
Дијагноза
Според д-р Стојковиќ Лалошевиќ, дијагнозата на оваа болест денес е многу едноставна.
„Имено, кај овие луѓе е покачен односот на железо и протеин кој е железен носител. Поточно, неопходно е да се одреди заситеноста на трансферин и феритин кај сите пациенти кои имаат покачени трансаминази. После тоа, доколку постои сомневање дека се работи за хемохроматоза, може да се направи генетско тестирање и со тоа да се потврди постоењето на болеста. Денес биопсијата на црниот дроб, која претходно беше златен стандард во одредувањето на степенот на фиброза на црниот дроб, може да се замени со нови неинвазивни методи, како што е еластографијата. На овој начин дијагнозата се поставува многу едноставно со помош на современи медицински методи“, објаснува таа.
Третман
„Третманот зависи од стадиумот, па следењето од избраниот хепатолог е првата мерка што треба да се преземе. Флеботомиите се корисни денес, а за пациентите кај кои не се доволно ефикасни, постојат специјални лекови кои го врзуваат железото, таканаречени хелатори, како што е дефероксаминот. Голем број луѓе се носители на нецелосни мутации за оваа болест, што ги прави поподложни на развој на други заболувања на црниот дроб, а тестирањето за хемохроматоза стана задолжително за секое заболување на црниот дроб или покачени црнодробни ензими“, вели д-р Милица Стојковиќ Лалошевиќ.
