Научниците објавија нов модел на човечкиот геном кој е подобар од претходниот бидејќи ја вклучува различноста на луѓето и на тој начин подобро ја одразува глобалната популација, придонесувајќи за сегашните обиди да се идентификува генетската позадина на болеста и начини за нејзино лекување.
„Пангеномското“ достигнување беше објавено 20 години по првото секвенционирање на човечкиот геном, пресвртница што го трансформираше биомедицинското истражување давајќи им на научниците референтна мапа за анализа на ДНК и разбирање на мутациите одговорни за болеста.
Новата анализа на геномот може да помогне да се разбере како генетските варијации придонесуваат за здравјето и болестите, да ги подобри генетските тестови и да го отвори патот за развој на нови лекови.
Исто така, може да биде корисно за разбирање на невро-развојните нарушувања како што се шизофренија, аутизам, макро- и микроцефалија, како и метаболизмот на лековите.
Резултатот од работата, која беше предводена од меѓународен конзорциум на научници предводен од Американскиот национален институт за истражување на геном (NGHGRI), всушност е модификација на претходниот модел на геном на таков начин што го реши неговиот клучен недостаток – тоа го направи не ги претставуваат генетските варијации присутни меѓу осумте милијарди жители на светот.
Претходниот модел се базираше на ДНК на едно лице, а новиот е збирка на геноми на 47 луѓе со различно потекло. Научниците планираат да одат понатаму и да вклучат 350 луѓе до средината на 2024 година.
„Пангеномот не е само еден референтен геном, туку цела колекција на различни геноми. Со споредување на овие геноми, можеме да создадеме мапа не само на геномот на една индивидуа, туку и на целата разновидна популација“, рече генетичарот Бенедикт Патен, кој го предводеше истражувањето објавено во научното списание Nature.
Колекцијата се состои од геноми од луѓе од африканско, источно-азиско, јужноазиско, европско, северноамериканско, јужноамериканско и карипско потекло.
Геномот е генетски отпечаток на организам, во овој случај човечки, и содржи информации важни за растот и развојот. Геномот на секој човек се разликува малку, во просек околу 0,4 проценти. Овие разлики можат да кажат многу за здравјето на една личност, помагаат во дијагнозата и лекувањето на болестите и за исходот од лекувањето.
