Ниски се по раст, но тоа е само еден од проблемите што ги носат со себе од раѓање. Децата со ахондроплазија одат доцна, имаат деформиран ‘рбет и сите зглобови, не можат долго да одат, слушаат полошо, често престануваат да дишат за време на спиењето, а до пет-шест години не можат ни да се соблечат, да облечат чорапи, или дури и четкајте им ја косата или допирајте ги предметите. Сепак, иновативниот лек Voxzogo (Voxzogo), првиот во историјата на оваа болест, може многу да им помогне во нивниот развој. Годишно оваа терапија чини околу 270.000 евра, а без помош од државата таа е само сон за овие деца. Две мајки за порталот N1 раскажаа со какви потешкотии се соочуваат овие малечки и рекоа: „Нашите деца ја заслужуваат оваа терапија, да им дадеме шанса…“
Јелена Хаџашија, мајка на девојче со оваа болест и претставник на здружението „Деца со ахондроплазија на Србија“, вели дека, според информациите што ги собрале, дванаесет деца ја имаат оваа болест, иако експертите им велат дека бројката е веројатно поголема. . Сепак, нема официјален регистар.
Според него, списокот со деца го предале на претставници на РФЗО со кои разговарале за терапија. Очекуваат понатамошни чекори и се надеваат дека во блиска иднина овие деца ќе добијат шанса да се развиваат на похуман начин.
„Бројот на деца е мал. „Можеби тоа е преголем товар за буџетот во првиот момент, но за една година се раѓаат едно до три деца, а потоа некој е исклучен (од терапија), па би било еден круг и исто толку. нагласува Хаѓасија.
Терапијата е достапна во Словенија, наскоро ќе биде достапна и во Северна Македонија, а успешно се применува во Германија, Австрија, Италија, Јапонија, вели соговорникот на нашиот портал.
За едно дете на годишно ниво изнесува околу 270.000 евра. Според упатството, апликацијата започнува од втората година од животот и се зема додека трае фазата на раст, односно до почетокот на пубертетот, вели Хаѓасија и додава: „Тој лек дополнително би го поттикнал растот. Затоа што нашите деца едвај растат“. Тој наведува дека во одреден процент очекуваната висина би достигнала 1,5 метар. Ние како родители немаме можност да чекаме, терапијата веројатно ќе биде достапна во некој период – за пет, шест години, но нашите деца веќе губат драгоцено време, додава тој.
Со ахондроплазија, не е загрозен само растот – овие деца се придружени со голем број здравствени компликации. Јелена Хаѓашија објаснува дека коските на овие деца се апсолутно недоволно развиени, а другите органи трпат притисок.
А терапијата го стимулира растот, но и ги елиминира сите овие придружни тегоби. Како што вели нашиот соговорник, висината од 1,5 м би придонела и другите органи да добијат простор, анатомски да се вратат на своите позиции, бидејќи сите се под притисок. Овие деца имаат тесни гради, помали бели дробови, па притисокот на срцето е поголем, капацитетот на белите дробови е малку помал… „Во текот на ноќта тоа предизвикува апнеја при спиење, а честата ноќна апнеја доведува до оштетување на срцето, зголемениот обем на главата не може да го следи развојот на мозокот, имаме – не секогаш – но имаме појава на мозочна течност – цереброспинална течност… Имаат последици на сите зглобови бидејќи коските се менуваат во форма и должина, така што сите зглобовите во телото се деформирани“, наведува тој.
Апнејата е токму она што ја мачи Сташа и од што се плашат нејзините родители. Имено, за време на спиењето таа престанува да дише три до четири пати, во траење од пет или шест секунди.
„Во суштина, никогаш не спиете правилно, постојано ги слушате и ги броите тие секунди и сте подготвени да реагирате доколку е потребно и да се молите на Бога никогаш да не реагирате. Со терапија ова би се елиминирало затоа што се решава и проблемот со апнеја при спиење, сите би можеле да спиеме мирно барем еднаш за промена… А би се намалиле и респираторните инфекции. Тоа доведува до чести инфекции на увото, што може да доведе до губење на слухот или целосно глувост“, вели Слаѓана Терзин, мајката на Сташа, која истакнува дека има постојан страв дека нејзината ќерка ќе мора да носи слушен апарат.
Приватна архива
Соговорниците на порталот N1 посочуваат колку е важно да се прима терапијата во целост и онака како што е предвидено – од втората година до крајот на растот. Во секој друг период кога ќе се земе, како што ни рекоа, ќе има ефекти, но многу помалку од очекуваното, наведува Хаѓасија и додава дека се потребни пет последователни години за да се примени терапијата за одреден максимален потенцијал – за да се достигне пропорционалност на екстремитетите, бидејќи нозете и рацете на овие деца се прилично скратени во однос на телото.
Слаѓана Терзин ни вели дека имаат добри вести од Австрија. Имено, оттаму ги контактирала мајка со потекло од Србија, чие дете треба да ја започне оваа терапија во март и ги споделила искуствата на децата кои веќе ја примиле. „Резултатите се фантастични, едно девојче стагнира во растот и од јануари до октомври доби три центри откако почна да ја користи терапијата“, ни вели Терзин.
Дополнително, како што додава, контраиндикациите се минимални и може да се избегнат. Терапијата се дава со мала инјекција во болка или бут – а може да има црвенило околу раната, но и вртоглавица и пад на крвниот притисок, што, како што истакнува оваа мајка, може да се избегне доколку детето добро јаде пред терапијата и испие чаша вода половина час пред инјектирањето.
До петгодишна возраст – како бебиња
Јелена Хаѓашија вели дека нивните деца бараат внимание како бебиња до петгодишна возраст. „Поради скратените раце не можат да се облечат, да ги соблекуваат кошулите, немаат должина на рацете за да го направат тоа, не можат да облечат чорапи, не можат да одат во тоалет. не можат да ги соблечат алиштата… Немаат флексибилност да го прават тоа како што ние го правиме автоматизирано. Подоцна, како што созреваат, наоѓаат начини да се снајдат“, додава тој.
Слаѓана Терзин раскажува и за радоста на нејзиното мало девојче кога ќе успее да направи некои банални работи. Тоа, вели, е неопислива среќа. Таа има три и пол години и не може да го допре горниот дел од главата, да ја четка косата, сама да се соблече, да се облече, додава оваа мама.
Приватна архива
„Тие доцнат во развојот – моторни и психолошки, бидејќи моторниот развој влијае на психата – во смисла дека нивниот говор е различен поради анатомските структури кои се променети – горното непце и горниот респираторен тракт. Слухот на нашите деца е полош, обработката на информациите што стигнуваат до увото е полоша, а проблемот настанува кога треба да изговорат, т.н. назален говор. Исто така, подоцна зборуваат во однос на своите врсници и треба многу да се работи со нив“, вели Хаџасија.
Во споредба со нивните врсници, тие шетаат подоцна. Ова е обично помеѓу втората и третата година. Во здружението имаме тригодишно девојче кое уште не оди, што е нормално за такви деца“, вели Хаџасија.
Тој ни кажува дека овие деца имаат мускулна хипотонија – дека нивните мускули се без сила и многу рано почнуваат со физикална терапија за да ги стимулираат овие мускули.
„Од два и пол месеци бевме на физикална терапија… Лекарите ќе ни покажуваа вежби, ќе поминевме цел ден таму, ќе требаше да ги повторувам како што треба, потоа – два месеци ќе го правевме дома. потоа ќе ни покажаа нови, па пак три, па шест месеци… Сега има стимулативни вежби преку игра – зајакнување на рацете, торзото, лумбалниот дел и стомачните мускули поради ‘рбетот, бидејќи имаат деформација на’ рбетот.. Ниту тие не смеат да бидат премногу агресивни вежби“, ни вели Слаѓана Терзин.
Хаџасија ги истакнува големите проблеми со цервикалниот и лумбалниот ‘рбет. „Сите се плашиме од компресија на цервикалниот канал, што може да доведе до траен инвалидитет, често правиме скенер и магнетна резонанца за да ја следиме проодноста на тој канал за, не дај Боже, да не дојде до компресија, тоа може да биде живот- заканувачки. Имаат деформитет на лумбалниот ‘рбет кој само подоцна се комплицира“, додава тој.
Мала прошетка за нив е како маратон за возрасни
Овие малечки не можат долго да одат, па нивните родители мораат секогаш да имаат „при рака“ колички, колички, велосипеди, трицикли, колички… Најлошо е што имаат болки во нозете и зглобовите…
Терзин ни раскажува дека ќерка и отишла со баба и брат на плоштад да си игра, но не можела долго да издржи… „Има волја и сака, но не може. Тоа може многу да влијае на психата и на децата и на родителите“, вели тој.
Нозете им се искривени и имаат големи болки при одење на долги растојанија – можат да трчаат наоколу, но ако има некои бариери, ако е угорнина или удолница – не можат да одат без да паднат, се жалат на болки во зглобовите и нозете. вели Хаџасија и додава: „Обичната прошетка за нашите деца е исто што и маратон за нас возрасните“.
Ако детето е болно, понекогаш може да се види при крајот на бременоста, но никој не може, вели Јелена Хаѓашија, да тврди 100 отсто додека не стигнат резултатите од генетските тестови. Лекарите специјалисти ги изразуваат своите сомнежи, па испраќаат примерок на испитување. А сомнежот се јавува кога веднаш по раѓањето ќе се утврдат одредени карактеристики, а тоа се, како што вели Халаѓин, свиткан нос, испакнат чело, малку поголем обем на главата, краток врат, пократки раце, раце и прсти кои имаат карактеристичен изглед – како. морска ѕвезда и раце, потесни раменици, потесни гради, пошироки колкови, нозе често изгледаат како буквата О, пократка бутна коска…
Приватна архива
Низа здравствени компликации ги следат практично од раѓање, а овие родители велат: Нашите деца ја заслужуваат оваа терапија, да им се даде шанса…
