Алагиловиот синдром е потенцијално фатално генетско нарушување кое влијае на различни органи и системи во телото, особено на црниот дроб. Засега нема лек за овој синдром, но научниците открија терапија која би можела да биде ефикасна.
Новиот лек, NoRA1, влијае на клеточниот сигнален систем во телото кој е важен за многу клучни биолошки системи, вклучувајќи го и правилното функционирање на црниот дроб.
Генетската мутација која предизвикува синдром Алагил предизвикува намалување на овие сигнали, што доведува до слаб раст и регенерација на жолчните канали, предизвикувајќи оштетување на црниот дроб, пишува Science Alert.
Рибите зебра често се користат во научните истражувања за оваа болест, бидејќи се знае многу за нивниот геном, но и поради сличноста во гените и едноставното набљудување на нивниот развој. Во најновата студија, се покажа дека NoRA1 ги засилува сигналите кај зебра рибите кои имале генетски мутации слични на оние кај децата дијагностицирани со овој синдром.
Во клетките на каналот, растот и регенерацијата беа иницирани исто како што би се случило во здравото ткиво на црниот дроб, со што ќе се поништи оштетувањето на црниот дроб кај зебра рибата. Изгледите за преживување на рибата зебра во студијата се зголемија по терапијата. Дури и само една доза од лекот НоРА1, дадена четири дена по оплодувањето, била доволна за тројно да ги зголеми шансите за преживување.
„Познато е дека црниот дроб има огромен капацитет за регенерација, но тоа не се случува во телата на повеќето деца на кои им е дијагностициран синдромот Алагил, токму поради компромитирани сигнали“, вели молекуларниот биолог Ченџијан Жао од Институтот за медицински истражувања Санфорт Бурнам Пребис. во Калифорнија.
„Нашето истражување покажува дека сигнализацијата засилена со лекови може да биде доволна за да се врати нормалниот регенеративен потенцијал на црниот дроб“, додава тој.
Една од придобивките на овој лек е тоа што делува на процесите во организмот кои треба да се случат природно, што ќе биде добар знак во фазата кога се тестира на луѓе, под услов оваа терапија да достигне фаза на клиничко тестирање.
„Наместо да ги „присилувате“ клетките да направат нешто неприродно, вие само ги „охрабрувате“ да започнат природен регенеративен процес. Оптимист сум дека ова ќе биде ефикасна терапија за синдромот Алагил“, вели молекуларниот биолог Дук Донг, исто така од институтот во Калифорнија.
НоРА1 може да помогне во лекувањето на други вообичаени болести бидејќи клеточните сигнали на кои делува се неверојатно важни за правилното функционирање на секојдневните биолошки процеси. Засега, сепак, фокусот е на тоа како да се помогне во лекувањето на оваа ретка болест на црниот дроб.
Секоја година повеќе од 4.000 деца се раѓаат со овој синдром и често се потребни трансплантации на црн дроб. Без трансплантација – а донаторите се малку – стапката на смртност до крајот на адолесценцијата е дури 75 проценти.
Во моментов, истражувачите работат на развој на минијатурни црн дроб одгледувани во лаборатории користејќи матични клетки од пациенти со синдром Алагил за понатамошно тестирање на овој лек. Долг е патот до конечното излекување, но првите знаци ветуваат.
„Алагиловиот синдром се смета за неизлечива болест, но веруваме дека сме на добар пат да го промениме тоа“, вели Донг. „Сакаме овој лек да стигне до фаза на клинички испитувања за да ја покаже својата ефикасност за прв пат.
