Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Примарна хипероксалурија тип 1/Primary hyperoxaluria type 1
МКБ: E 72. 53
Преваленца/распространетост: 1/120.000
Примарна хипероксалурија тип 1 (ПХ1) е најчеста форма на примарна хипероксалурија. Тоа е ретка наследна болест која главно ги зафаќа бубрезите. Се јавува кај едно на 120.000 раѓања и се пренесува автосомно рецесивно. Последица е на натрупување на супстанција наречена оксалат, која нормално се филтрира преку бубрезите и се отстранува преку урината. Кај пациентите со Примарна хипероксалурија тип 1, акумулираниот оксалат се таложи во бубрезите и уринарниот тракт, се врзува со калциуми и формира нерастворливо соединение наречено калциум оксалат. Ова соединение создава камчиња во бубрезите и уринарниот тракт.
Повеќе за ова прочитајте на порталот „Мајка и дете“.
