Неонатален скрининг, или скрининг на новороденчиња, е постапка со која се врши тест кај новороденчињата со цел рано да се откријат потенцијалните генетски, метаболички и наследни болести. Станува збор за болести кои можат да предизвикаат сериозни здравствени проблеми доколку навреме не се дијагностицираат и лекуваат.
Скринингот за новороденчиња е систематско пребарување на целата популација на новороденчиња во одреден регион или на целата земја за оние болести кои се достапни за лекување, но кои не можат клинички да се препознаат доволно рано, наведува КБЦ Сплит.
Неонаталниот скрининг обично се спроведува во првите денови или недели од животот на детето, често пред да се појават првите симптоми на болеста. Оваа постапка се спроведува во рамките на превентивната медицина токму со цел откривање на болни новороденчиња, чија дијагноза ќе доведе до значително намалување на смртноста, морбидитетот и инвалидитет. Од 1986 година, неонаталниот скрининг е дел од задолжителните мерки за здравствена заштита на новороденчињата.
За да се изврши неонатален скрининг, се зема мал примерок од крв и потоа се анализира. Преку неколку процедури се проверува присуството или ризикот од одредени наследни болести.
Како изгледа неонаталниот скрининг?
Скринингот за наследни болести кај новороденчињата се врши на начин кој е целосно безболен за детето. Постапката за неонатален скрининг обично вклучува тестирање на мал примерок од крв, често од петицата на новороденчето. Овој примерок потоа се анализира за да се провери присуството или ризикот од одредени наследни болести.
Постојат многу причини зошто се врши неонатален скрининг:
– можност за ран третман
– спречување на сериозни здравствени компликации
– третман пред да се појават сериозни симптоми
– се подобруваат изгледите за успешно управување со болеста
– создавање подобар квалитет на живот
– зголемување на функционалноста на детето
– зголемување на шансите за нормален живот
– добивање повеќе информации за генетскиот код (ако родителите планираат да имаат повеќе деца)
Специфичните болести или тестовите за неонатален скрининг може да варираат помеѓу различни земји и региони, но обично вклучуваат проверка за болести како што се фенилкетонурија (PKU), хипотироидизам, цистична фиброза, српеста анемија и многу други.
Некои земји воведоа скрининг за галактоземија, вродена адренална хиперплазија, мускулна дистрофија на Душен и многу други.
Болестите кои не се поврзани со генетски причини и можат да се појават во раното детство се откриваат со други методи. Станува збор за ситуации како ХИВ инфекција, дисплазија на колкот, развојни аномалии на бубрезите, канцерогени заболувања и слично.
Неонатален скрининг, или скрининг на новороденче, се состои од неколку чекори кои се спроведуваат по раѓањето на новороденче.
Еве општ преглед на чекорите во процесот на неонатален скрининг:
1. Земање примерок од крв
Обично се користи примерок од крв земен од петицата на новороденчето. Ова често се прави помеѓу вториот и седмиот ден од животот на детето, пред мајката и детето да ја напуштат болницата или породилното одделение. Медицинскиот персонал користи специјален уред за да земе мал примерок од крв на филтер-хартија.
„Доколку детето е рано отпуштено од породилиште, пред третиот ден од животот, се уште се зема крв за скрининг на новороденче, но по излегувањето на родителите им се дава филтер-хартија и плик со адреса како и упатство за земање крв. , со напомена дека тестот за скринингот треба да го направи до крајот на втората недела од животот во надлежната детска амбуланта, во амбулантата за општа медицина или да го направи визитинг медицинска сестра“, објаснуваат од КБЦ Сплит.
Во Клиничката болница во Загреб дневно се анализираат околу 150 до 200 примероци од цела Хрватска.
2. Подготовка на примерок
Откако ќе се собере примерокот од крвта, се нанесува на посебна филтер-хартија која ќе се користи за анализа. Овој филтер овозможува зачувување на крвта и транспортирање до лабораторијата.
3. Лабораториска анализа
Примерокот од крвта се испраќа во лабораторија каде што се врши анализата. Лабораториските техничари користат специфични тестови за да го идентификуваат присуството или ризикот од одредени наследни болести.
4. Толкување на резултатите
По завршувањето на тестовите, резултатите се толкуваат за да се утврди дали новороденчето има зголемен ризик за една од болестите за кои се тестира – резултатите може да бидат позитивни или негативни.
Толкување на резултатите од неонаталниот скрининг
Резултатите од неонаталниот скрининг може да бидат позитивни или негативни. Доколку се утврди дека постои зголемен ризик од одредена болест, обично се врши дополнително тестирање за да се потврди дијагнозата. После тоа, детето ќе биде на специјализирана нега и третман.
Кога се зборува за резултатите од неонаталниот скрининг, термините „позитивен“ и „негативен“ имаат специфично значење.
1. Позитивен резултат од неонатален скрининг
Позитивен резултат значи дека тестот укажал на зголемен ризик или присуство на одредена болест или тешкотии кај новороденчето. Ова не мора да значи дека детето веќе ја има болеста, туку дека се пронајдени абнормални резултати кои бараат дополнително тестирање за да се потврди дијагнозата.
По позитивен резултат, лекарите обично вршат дополнителни тестови и проценки за да го потврдат присуството на болеста и да го одредат најдобриот третман.
2. Негативен резултат од скрининг на новороденчиња
Негативен резултат значи дека тестот не покажал зголемен ризик или присуство на болест или тешкотии кај новороденчето во рамките на тестираните параметри и обично е добар и посакуван резултат бидејќи сугерира дека нема индикации за присуство на наследниот болести тестирани за.
Сепак, негативните резултати не ги исклучуваат сите можни здравствени проблеми, имајќи предвид дека скринингот се прави за оние болести кои се генетски и метаболички. Важно е педијатарот да продолжи редовно да го следи детето.
Медицинскиот персонал ќе препорача да не се обидувате сами да ги читате резултатите од неонаталниот скрининг бидејќи тоа може да биде несигурно. Исто така, родителите кои ќе добијат позитивен резултат не треба да паничат, туку треба да соработуваат со медицинските работници за да добијат дополнителни информации, потврда на дијагнозата и насоки за понатамошно лекување доколку е потребно.
Болести и проблеми откриени со неонатален скрининг
Неонаталниот скрининг може да открие различни наследни, генетски, метаболички и ендокрини заболувања и тешкотии кај новороденчињата.
Прецизните тестови што се користат може да варираат помеѓу различни региони и земји, но овие болести најчесто се тестираат за:
– хипотироидизам
– фенилкетонурија
– цистична фиброза
– српеста анемија
– галактоземија
– метаболичко нарушување
– скрининг на слухот
– вродена токсоплазмоза
– невробластом
– недостаток на карнитин носач
– изовалерична ацидурија
– глутарична ацидурија тип I
– спинална мускулна атрофија
Подолу даваме повеќе детали за секој проблем со кој може да се сретнат родителите и децата.
Фенилкетонурија е генетско нарушување кое предизвикува акумулација на аминокиселината фенилаланин во телото, што може да доведе до сериозни невролошки проблеми. Луѓето со фенилкетонурија немаат доволно ензим познат како фенилаланин хидроксилаза, што резултира со акумулација на фенилаланин во телото. Оваа акумулација на фенилаланин може да предизвика сериозни здравствени проблеми.
Ако фенилаланин не се контролира во исхраната и нивото на крвта, може да се појават сериозни компликации, вклучувајќи оштетување на мозокот и интелектуални попречености. Со соодветен третман, исхраната со ниска содржина на фенилаланин може значително да го намали ризикот од компликации.
Хипотироидизам е состојба во која тироидната жлезда не произведува доволно тироидни хормони. Тироидните хормони, како што се тироксин (Т4) и тријодотиронин (Т3), играат клучна улога во регулирањето на метаболизмот на телото. Кога нивото на овие хормони паѓа под нормалните вредности, тоа може да предизвика различни симптоми и здравствени проблеми.
Хипотироидизмот може да има различни причини, вклучувајќи автоимуни болести како што е тироидитис на Хашимото, инфекции, несакани ефекти од лекови, терапија со зрачење на тироидната жлезда или едноставно да предизвика дисфункција на тироидната жлезда без позната причина. Во некои случаи, хипотироидизмот може да биде наследен. Затоа, раната дијагноза и заместителна терапија со тироидни хормони може да спречат сериозни проблеми во развојот на детето.
Цистичната фиброза е наследна болест која влијае на респираторниот и дигестивниот систем. Влијае на сите органи во телото и влијае на нивната функција, а влијае и на начинот на кој телото произведува слуз, односно секрет кој е важен за функционирањето на органите. Кај некои луѓе, симптомите нема да се појават до зрелоста.
Цистичната фиброза може да предизвика и проблеми со дишењето, оштетување на белите дробови, но и да биде причина за разни инфекции.
Српеста анемија е наследна болест која ги погодува црвените крвни зрнца, што може да предизвика сериозни здравствени компликации. Оваа болест предизвикува нормалната, тркалезна форма на црвените крвни зрнца да стане абнормална, добивајќи срп или полумесечина.
Српеста анемија често започнува во раното детство и може да предизвика различни симптоми. Вообичаени симптоми се болки во телото, замор, слаб апетит, чести инфекции, отежнато дишење и други.
Галактоземијата е генетско нарушување во кое телото не може да ја разложи шеќерната галактоза, која е присутна во млекото и млечните производи. Се појавува во три форми и може да предизвика благи симптоми, но и опасни по живот како сериозно оштетување на црниот дроб и бубрезите.
Промените во исхраната се клучни во лекувањето на оваа болест.
Недостатокот на носач на карнитин (или недостаток на CPT1 и CPT2) е ретко генетско нарушување кое влијае на метаболизмот на мастите во телото. Карнитинот е супстанца која игра клучна улога при трансферот на масните киселини во митохондриите, клеточните органели кои произведуваат енергија.
Недостатокот на носачот на карнитин значи дека телото има проблеми со пренесување на масните киселини во митохондриите, што може да доведе до различни симптоми и компликации. Симптомите и сериозноста на дефицитот на носач на карнитин може да варираат, во зависност од видот и сериозноста на недостатокот
Ова се само неколку примери на болести и состојби кои можат да се откријат со неонатален скрининг. Важно е да се напомене дека раниот скрининг овозможува брза интервенција и третман, често пред да се појават симптомите на болеста, што може значително да ја подобри прогнозата и квалитетот на животот на новороденчето.
Добивме позитивен тест. Што е следно?
Ако неонаталниот скрининг е позитивен, тоа значи дека се откриени абнормални резултати или зголемен ризик од одредена болест или тешкотии кај новороденчето. Лекарот потоа ќе ве води низ низа понатамошни чекори за да ја потврдите дијагнозата и да започнете со лекување што е можно поскоро.
За почеток, неопходно е да се потврдат резултатите со дополнителни тестови за да се разбере состојбата на детето. Ова може да вклучува лабораториски тестови и други дијагностички процедури. Со позитивен неонатален скрининг се прават и потврдни тестови кои се неопходни за многу болести за да се потврди дијагнозата.
Откако ќе се потврди дијагнозата, со лекарите се разработува план за лекување, кој може да вклучува промени во исхраната, лекови, терапија и други процедури. Неопходно е често да се носи детето на контрола и да се следат резултатите и однесувањето.
Важно е да се напомене дека раната дијагноза е од клучно значење за многу наследни болести, бидејќи овозможува навремено започнување на лекувањето и спречување на сериозни компликации.
