Денди-Вокер синдром: Препознаен пред раѓањето, ова се најчестите симптоми

Lorita
By Lorita 13 Min Read
Disclosure: This website may contain affiliate links, which means I may earn a commission if you click on the link and make a purchase. I only recommend products or services that I personally use and believe will add value to my readers. Your support is appreciated!
- Advertisement -
Ad image

Симптомите на Денди-Вокеровиот синдром може да бидат различни кај секој поединец, а исто така и сериозноста на синдромот кај пациентите.

Денди-Вокеровиот синдром (DWS) е ретка вродена аномалија на малиот мозок и четвртата комора и задниот дел на черепот што може да се манифестира поинаку. Тоа е наследно нарушување кое исто така е поврзано со абнормалности на неколку хромозоми.

Се јавува во периодот на феталниот развој кога се дијагностицира, но може да се препознае и во раното детство. Се јавува со еднаква зачестеност кај двата пола, а медицинските истражувања докажаа дека може да се поврзе со други хромозомски нарушувања, генетски синдроми или други вродени аномалии.

Можноста детето да се роди со Денди-Вокер синдром постои, преваленцата се проценува на приближно еден случај на 25.000 новороденчиња.

Што е Денди-Вокер синдром?
Журналот за детска неврологија го опишува овој синдром како ретка конгенитална аномалија на малиот мозок и четвртата комора која често е поврзана со хидроцефалус или зголемена количина на цереброспинална течност во черепот. Ова резултира со зголемен притисок врз мозокот.

Прво, да објасниме што е хидроцефалус и кои се симптомите.

Кога некое лице нема потешкотии, тогаш цереброспиналната течност се произведува во внатрешните шуплини на мозокот или церебралните комори. Циркулира околу мозокот и ‘рбетниот мозок и ги апсорбира отпадните производи и му обезбедува на мозокот хранливи материи. Кога ќе се појави хидроцефалус, доаѓа до нарушување на протокот на течност што се акумулира во мозокот. Акумулацијата на течност предизвикува зголемување на притисокот и оштетување на мозочното ткиво. Ова може да резултира со главоболки, проблеми со видот, промени во однесувањето, проблеми со рамнотежата и намалување или зголемување на одредени ментални способности.

Синдромот Денди-Вокер се карактеризира и со променливо проширување на четвртата комора или, лаички кажано, проширување или проширување на шуплината на задниот дел од мозокот. Оваа состојба предизвикува притисок врз околните структури на мозокот, а со оглед на тоа што цереброспиналната течност се наоѓа во коморите, може да се појават тешкотии во нејзиниот проток. Компресијата или притисокот врз околните структури на мозокот може да предизвика низа симптоми и компликации како што се главоболки, нарушувања на рамнотежата, тешкотии при одење, проблеми со видот и други невролошки компликации.

Честа карактеристика на Денди-Вокеровиот синдром е хипоплазија, или состојба која се карактеризира со целосно отсуство (агенеза) или неразвиеност на централниот дел на малиот мозок, наречен вермис. Тој дел од органот има многу важна улога во координирање на движењата, одржување рамнотежа и одржување на мускулниот тонус. Кај Денди-Вокеровиот синдром може да дојде до неразвиеност или делумен развој, што создава различни симптоми. Често се појавуваат атаксија, тремор, намалена мускулна сила, тешкотии во говорот и видот, епилепсија и други потешкотии.

- Advertisement -
Ad image

Како што може да се види од податоците, Денди-Вокер синдромот може да предизвика различни потешкотии кај човекот, најмногу поврзани со рамнотежа и нарушувања на видот и говорот. Често се поврзува со други аномалии, како што се хромозомски нарушувања, срцеви мани, оштетување на ‘рбетниот мозок или абнормалности на лицето и екстремитетите.

Симптоми на Денди-Вокер синдром
Симптомите на Денди-Вокеровиот синдром може да варираат во зависност од тоа колку се интензивни аномалиите и дали има други компликации. Оваа аномалија е откриена во 1942 година и оттогаш се забележани различни симптоми кај пациентите.

Симптомите на синдромот Денди-Вокер може да вклучуваат:

- Advertisement -
Ad image

– зголемување на обемот на главата (макроцефалија); еден од главните знаци на Денди-Вокер синдром – главата на детето може да биде ненормално голема во споредба со нормалниот раст

– проблеми со рамнотежа и координација на движењата – може да се манифестира како нестабилно одење или тешкотии во извршувањето на фини моторни задачи

– главоболки, повраќање и губење на свеста како симптом на хидроцефалус или акумулација на цереброспинална течност во мозокот

– тешкотии во хранењето

– проблеми со видот – може да се појави страбизам, слаб вид, намалена визуелна острина

– доцнење во развојот – доцен почеток на одење, тешко учење, проблематичен говор

– когнитивни и моторни проблеми

– нарушувања на говорот

– епилептични напади

– слаб мускулен тонус, атаксија или недостаток на координација на движењата

Тежината и појавата на симптомите ќе зависи од индивидуалниот случај. Секој поединец со Денди-Вокер синдром може да има уникатни предизвици и потреби.

Како да се препознае синдромот Денди-Вокер кај дете?
Дијагнозата на Денди-Вокеровиот синдром обично се утврдува со радиолошки прегледи за време на пренаталниот период или во раното детство со помош на пренатален ултразвук или магнетна резонанца (МРИ) на мозокот по раѓањето. Специјалисти како што се неонатолози, педијатар

и, невролози или генетичари се одговорни за поставување на дијагнозата.

Кај фетусите, потешкотиите со развојот на малиот мозок може да се покажат по 18-та недела од бременоста. Денди-Вокер синдромот ретко се појавува во постара зрелост бидејќи симптомите обично се појавуваат во детството или адолесценцијата.

Денди-Вокер синдром може да се посомнева по раѓањето ако се забележат симптоми како што се зголемена големина на главата, тешкотии во хранењето, тешкотии во моторниот развој и други невролошки манифестации.

Статистиката за Денди-Вокер синдромот покажува дека нема јасна разлика во зачестеноста меѓу половите, додека некои студии покажуваат дека почесто се јавува кај девојчињата.

Денди-Вокеровиот синдром е наследно пореметување и е распространето кај децата кои се во крвно сродство со нивните родители. Вроденото пренесување не завршува по првата бременост, но постои можност идните деца да го наследат ова нарушување. Во литературата се наведува дека за време на генетскиот развој од родител на дете, засегнатото дете е почесто женско отколку машко.

Иако Денди-Вокеровиот синдром може да има наследна компонента, во повеќето случаи причината останува непозната. Во некои семејства, забележана е семејна тенденција за развој на овој синдром, што укажува на можноста за наследување на генетски фактори кои можат да го зголемат ризикот од развој на оваа состојба. Сепак, повеќето случаи на Денди-Вокеровиот синдром се јавуваат спорадично, што значи дека не постои јасен модел на наследување и дека се развива изолирано кај индивидуи без семејна историја на болеста.

Живеење со Денди-Вокер синдром
Денди-Вокеровиот синдром е вродено нарушување предизвикано од абнормалности во развојот на мозокот. За жал, моментално не постои целосен лек за Денди-Вокер синдромот. Бидејќи се работи за структурно нарушување на мозокот, неправилностите во неговата анатомија се трајни. Животот со Денди-Вокер синдром може да значи соочување со различни предизвици и потреба за прилагодување. Симптомите и сериозноста на состојбата може да варираат помеѓу поединци, па затоа е важно да се земат предвид индивидуалните околности.

Сепак, „третманот“ на Денди-Вокер синдромот се фокусира на управување со симптомите и компликациите што можат да се појават како резултат на состојбата. Во зависност од поединечните случаи, третманот вклучува неколку различни мерки.

Ќе биде потребна терапија со лекови и физичка и рана развојна терапија за управување со симптомите. Сите форми на терапија можат да помогнат во подобрување на моторната функција, комуникацијата и секојдневните вештини. Дополнително, некои пациенти се подложени на поставување на вентрикулоперитонеален шант, што може да биде неопходно за да се овозможи нормален проток на цереброспиналната течност и да се намалат симптомите на хидроцефалус.

Според истражувањето објавено во списанието „Pediatric Neurology“ во 2018 година, откриено е дека просечниот животен век на луѓето со Денди-Вокер синдром е околу 27 години. Но, важно е да се забележи дека се вклучени учесници од различни возрасни групи и степени на сериозност на синдромот. Други студии сугерираат дека постои широк опсег на исходи и преживување. Некои пациенти со Денди-Вокер синдром живеат нормален животен век, додека други може да имаат скратен животен век поради придружните компликации и здравствени проблеми.

Важно е да се напомене дека симптомите се индивидуални, така што интелектуалните способности може да варираат кај луѓето со Денди-Вокер синдром. Некои поединци може да имаат благи когнитивни предизвици, додека други може да имаат потешки потешкотии во разбирањето и учењето. Професионалното оценување и образовната поддршка може да бидат клучни за обезбедување на приспособена поддршка за образование и интелектуален развој.

Луѓето со Денди-Вокер синдром може да се соочат со емоционални и социјални предизвици. Важно е да се обезбеди поддршка во смисла на емоционална поддршка, социјална интеграција и можности за учество во заедницата. Образовните и рехабилитационите услуги, како и поддршката од семејството и животната средина, можат да бидат од голема помош за одржување на квалитетот на животот.

Искуства на пациенти со Денди-Вокер синдром
Подолу презентираме неколку искуства на родители кои ги споделија здруженија и веб-страници кои се занимаваат со рехабилитација на лица со Денди-Вокер синдром.

„За време на бременоста знаевме дека има некои компликации. На Ешли и беше дијагностицирана ретка состојба наречена Денди-Вокер синдром. Беа тешки неколку години. Ни беше кажано дека веројатно нема да оди сам, без помош. Таа не кажа ниту еден збор до две и пол години, а лекарите стравувале дека тоа сериозно ќе влијае на квалитетот на нејзиниот живот. Сега има шест години, оди и зборува. Таа е мало девојче полно со енергија и понекогаш ја гледам како се мачи и сакам да и помогнам. Потоа таа се врти кон мене и ми вели: „Мамо, јас можам сама.“ Една од најважните лекции што ги научив е дека никогаш не знаеш како ќе се развие твоето посебно дете, туку сакај го и негувај го и ќе те изненади . Научив повеќе во овие шест години отколку во целиот мој живот. Научив да успорувам и да уживам во малите достигнувања. Таа не го кажа својот прв збор до две и пол години, но го славевме секој мал напредок на патот. Низ сите подеми и падови предизвикани од нејзината состојба, таа никогаш не ја изгубила насмевката. Таа е инспирација за мене и за сите што ја сретнуваат на нејзиното патување, но најважно е дека таа е нашето мало чудо!“, вели една мајка.

„На прегледот на Џесика во 21-та недела од бременоста, нејзиниот лекар и кажал дека нејзиното неродено дете има Денди-Вокер синдром. И покрај кратката временска рамка за потресна одлука, Џесика сакаше одговори и побара второ мислење. Лекарскиот тим во Св. Кристофер спроведе темелна серија тестови во болницата. До крајот на денот, резултатите од магнетната резонанца донесоа вести кои засекогаш ги променија животите на Џесика и нејзиното семејство. Оригиналната дијагноза беше погрешна. Медлин немала Денди-Вокер синдром. Родена е како здраво, паметно, способно дете кое сака да се дотерува и да се валка“, е едно од искуствата.

Можете да најдете уште неколку искуства на страницата Детска болница во Мичиген.

Share This Article