Одредени генетски мутации може да го зголемат ризикот од рак на дојка. Што треба да знаете кога донесувате одлука да се тестирате?
Жените со семејна историја на рак на дојка често се прашуваат дали носат наследна генетска мутација што го зголемува ризикот од оваа болест. За да дознаат, тие можат да направат генетски тест или BRCA тест.
„Генетските мутации сочинуваат пет до 10 отсто од случаите на рак на дојка“, вели онкологот д-р Клодин Ајзакс од Универзитетот Џорџтаун и додава дека „повеќето луѓе со семејна историја на рак на дојка не носат генетска мутација што може значително да го зголеми ризикот од дојка. рак“.
Ракот на дојката едноставно се јавува во семејството, како дијабетес или висок крвен притисок.
„Дури и ако жените се негативни на тестот за генетски мутации, тоа не значи дека тие не се изложени на ризик за рак на дојка, тие се изложени на поголем ризик едноставно затоа што имаат семејна историја на рак на дојка“, објаснува онкологот Кери Костантини од клиниката Скрипс. во Сан Диего.
Жените можат да носат десетици или стотици варијанти на гени, од кои секоја само малку ја зголемува нејзината шанса за развој на болеста или дека нејзиниот зголемен ризик се должи на факторите на животниот стил.
Така, иако знаејќи дека не носите високоризична генска мутација може да биде смирувачко, тоа не значи дека сте целосно заштитени од рак на дојка. Од друга страна, присуството на проблематична генетска мутација исто така не гарантира дека ќе добиете рак на дојка, пишува National Geographic.
Поголемата слика за генетските мутации
Мутациите во гените познати како BRCA 1 и BRCA 2 се најпознати кои влијаат на ризикот од рак на дојка, но тие не се единствените. Мутациите на други гени, вклучувајќи ATM, CHEK2, PALB2 и TP53, исто така се поврзани со зголемен ризик од развој на рак на дојка, јајници и други видови на рак.
Поради ова, генетското тестирање за ризикот од рак на дојка сега се прави со тест кој открива мутации во повеќе гени. Вистинскиот тест користи примерок од крв, примерок од плунка или брис од клетки земени од внатрешноста на образот, а потоа примерокот се испраќа во лабораторија за да се тестира за мутации.
Иако степенот до кој различни генски мутации го зголемуваат ризикот од рак на дојка кај жените не е целосно разбран, познато е дека мутациите BRCA 1 и BRCA 2 носат најголем ризик.
Во студија од 2017 година објавена во списанието JAMA, истражувачите го процениле ризикот од рак на дојка и јајниците со текот на времето кај 9.856 жени кои носеле една од овие мутации.
Кумулативниот ризик од развој на рак на дојка до 80-годишна возраст беше 72 проценти за носители на BRCA 1 и 69 проценти за BRCA 2 носители.
Семејната историја на рак кај жените и локацијата на мутацијата во генот се покажаа како важни варијабли во одредувањето на ризикот.
„Луѓето понекогаш гледаат на генска мутација како дијагноза, а дијагнозата бара интервенција“, вели онкологот д-р Марк Робсон.
Носењето високоризична генска мутација за рак на дојка е фактор на ризик, а не дијагноза.
Да се тестира или не?
Широко е прифатено дека жените кои имаат или имале рак на дојка треба да подлежат на генетско тестирање за да се види дали тие носат мутација со висок ризик бидејќи тоа влијае на третманот и, потенцијално, на исходот, вели д-р Исак.
Жените кои немале рак на дојка, но имаат семејна историја на рак на јајниците, панкреасот, простатата или дојката, особено рак на дојка пред менопауза или рак на машката дојка, треба да размислат за генетско тестирање, вели д-р Робсон.
Ова е особено точно ако овие видови на рак зафатиле повеќе роднини од прв или втор степен, вели Леа Сентер, генетски советник и професор по интерна медицина на Универзитетот во Охајо во Колумбус.
Кога ја разгледувате вашата семејна историја за рак на дојка, важно е да ја земете во предвид и страната на вашата мајка и на вашиот татко. Размислете и за вашето етничко наследство: жените со еврејско потекло имаат поголема веројатност да имаат мутација BRCA 1 или BRCA 2, па затоа треба да размислат за генетско тестирање.
Редовните прегледи се важни
Сега постојат јасни упатства за интензивен скрининг, кои често вклучуваат почести прегледи на дојките од лекар, мамографија и МНР на дојка за жени кои се позитивни.
Целта е да се обидеме да го откриеме ракот во неговите најрани фази доколку се појави.
Превентивни мерки
Исто така, постојат различни превентивни мерки кои жените можат да ги преземат. Ова вклучува профилактичка мастектомија – операција за отстранување на градите, како што направи актерката Анџелина Џоли во 2013 година, откако откри дека наследила мутација BRCA1.
Друга опција е да се отстранат јајниците и јајцеводите, формално познати како салпингоофоректомија, до 40-годишна возраст, го намалува ризикот од рак на дојка кај жените кои носат мутација BRCA 1 или BRCA 2, според истражувањето објавено во 2021 година.
Помалку инвазивни мерки се лекови кои се користат за намалување на ризикот од рак. Веќе, тамоксифен, антиестрогенски лек, понекогаш се користи за да се намали ризикот од рак на дојка кај жени со BRCA 2 мутација.
Истражувањата покажуваат дека тамоксифен може да ја намали инциденцата на рак на дојка за 62 проценти кај здрави жени кои носат BRCA 2 мутации.
Во тек се и студии за да се испита дали деносумаб, моноклонално антитело што се користи за лекување на губење на коскената маса, може да го намали ризикот од рак на дојка кај жени со BRCA 1 мутации.
„Се обидуваме да најдеме начини да го намалиме ризикот на неагресивен начин“, вели д-р Исак.
Покрај тоа, жената со високоризична генска мутација може да преземе чекори за подобрување на нејзиниот животен стил, вклучително и редовна физичка активност и контрола на тежината, што може да го намали нејзиниот ризик од рак на дојка, според Исак.
Студијата од 2020 година во списанието Cancer Research покажа дека жените кои редовно вежбаат имаат 20 проценти помал ризик од рак на дојка, дури и ако ја носат мутацијата BRCA.
Конечна анализа
Одлуката што да се прави со позитивен резултат на генетски тест е лична одлука. Студија од 2022 година објавена во списанието Cancers покажа дека жените кои носат BRCA 1 и/или BRCA 2 мутации ги земаат предвид факторите на животниот стил како што се статусот на плодност или нивната возраст.
„Видов дека жените се чувствуваат „принудени“ да донесат одлука за профилактичка мастектомија што не сакаат да ја донесат, има некаков социјален притисок“, вели д-р Робсон, додавајќи дека „жените треба да знаат што се влегување“.
Ова е уште една причина зошто е важно да размислите што би можеле да направите со информациите пред да се тестирате, забележува Костантини.
