Тригодишното истражување следеше десетици пациенти со многу ретко нарушување кое постепено ги претвора мускулите, тетивите и лигаментите во коски.
Оваа доживотна, неповратна состојба е позната како fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), која понекогаш се нарекува „синдром на човек од камен“ бидејќи луѓето „се претвораат во живи скулптури“.
Иако проценките за нејзината распространетост варираат, потврдени случаи се јавуваат кај приближно еден од милион луѓе, пишува Science Alert.
Околу 800 пациенти се дијагностицирани со FOP во светот, а во 2006 година беше откриено дека 97 проценти од пациентите ја имаат истата генетска варијанта на болеста.
Оваа мутација се јавува во генот кој го шифрира рецепторот кој го регулира развојот на коските, што се чини дека предизвикува матичните клетки да произведуваат коскено ткиво на места каде што вообичаено не треба.
Со оглед на сериозноста и реткоста на FOP, се надеваме дека наодите од тековното истражување ќе им овозможат на лекарите подобро да ги задоволат медицинските потреби на пациентите.
Прогресивната калцификација на меките ткива во FOP не е константна; доаѓа во бранови. Епизодите обично започнуваат во детството и имаат тенденција да започнуваат во вратот и рамената, предизвикувајќи формирање на ленти, листови и коскени плочи.
Кај исчашените зглобови, крутото ткиво ја ограничува подвижноста, „заклучувајќи“ делови од телото на место и го скратува животниот век на оние со овој проблем.
Не секој со FOP покажува иста стапка на калцификација, но штом коската се депонира во дел од телото, таа е трајна. Повеќето луѓе имаат потреба од инвалидска количка до 20-годишна возраст.
За жал, во моментов нема достапни третмани за ФОП, иако болката и отокот што ги доживуваат пациентите може донекаде да се ублажат со лекови.
За време на животот на пациентот, болеста и физичката траума може да предизвикаат мускулен оток и воспаление што може да трае со денови или дури со месеци, што често доведува до формирање на коски потоа. Ако овие настани можат да бидат ограничени, постои шанса да се запре прогресијата на нарушувањето.
Една неодамнешна долгорочна студија, меѓу првите што навистина ја разгледа прогресијата на FOP, опфати 114 пациенти. Претходните студии за ова ретко нарушување беа само ретроспективни по природа или базирани на извештаи од пациентите.
Само 33 луѓе ја завршија целосната тригодишна студија со редовни прегледи, повеќето останаа да учествуваат во клиничките испитувања за можни интервенции. Но, на крајот, авторите откриле дека 82 пациенти, повеќе од 70 проценти, пријавиле комбинирани 229 настани на воспаление, обично во горниот дел од грбот, но исто така и во колкот, рамото и долниот дел на ‘рбетот.
Дванаесет недели по избувнувањето, истражувачите често откриле дека се формира нова коска на местото на воспаление или болка.
Иако се чини дека прогресијата на FOP се забавува со возраста, 70 проценти од поединците на возраст од 25 до 65 години покажале нов волумен на коските на годишниот преглед на студијата.
Најчестите симптоми пријавени за време на овие посети беа силна болка, оток на меките ткива и многу ограничено движење.
„Резултатите од поединци кои примаат стандардна нега до три години во оваа студија го демонстрираат исцрпувачкиот ефект и прогресивната природа на FOP напречниот и лонгитудинално, со најголема прогресија во текот на детството и раната зрелост“, заклучуваат авторите.
Наодите откриваат дека најчестите лекови што ги користат пациентите се нестероидните антиинфламаторни лекови. Но, за време на студијата, речиси 80 отсто од учесниците почнале да земаат нов лек, што покажува дека тие биле очајни да најдат нешто што би можело да им помогне да се чувствуваат подобро.
FOP не влијае само на мускулно-скелетниот систем. Пациентите во студијата обично страдаат од респираторни проблеми, како што се намалена способност за проширување на градниот кош и губење на слухот. Првиот може да биде дури и фатален.
Секој од учесниците покажал внатрешна малформација во растот на големите прсти, што ја поддржува идејата дека ова може да биде еден од првите знаци на нарушувањето и се смета дека е присутно од раѓање.
Ако лекарите можат да внимаваат на овој јасен и ран маркер на FOP, тогаш генетскиот скрининг би можел да се направи порано за да се забрза дијагнозата и евентуално да се одложи прогресијата на болеста.
Ако дијагнозата трае премногу долго и состојбата и нејзините симптоми не се добро следени, постои поголема шанса дека повредата, биопсијата, мускулниот замор или интрамускулните инјекции може да го забрзаат стврднувањето на мекото ткиво.
Четири дена високи дози на кортикостероиди за време на напад се покажаа како доста ефикасни во намалувањето на воспалението поврзано со прекумерен раст на коските.
Новото истражување, во комбинација со тековните клинички испитувања, може да помогне во подобрување на квалитетот на животот на луѓето со ФОП во годините што доаѓаат.
